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Noonan-Syndrom

Überblick

Synonyme: Pseudo-Turner-Syndrom, Male-Turner-Syndrom

Beim Noonan-Syndrom handelt es sich um eine genetische Störung, die eine Vielzahl von äußeren und inneren Entwicklungsstörungen verursachen kann.
Die amerikanische Kardiologin Jacqueline Noonan beschrieb diese Krankheit 1963 im Zusammenhang mit von ihr untersuchten Kindern, die von kleinwüchsiger Statur waren und angeborene Herzerkrankungen, Entwicklungsverzögerungen und andere spezifische Merkmale aufwiesen. In seiner Symptomatik ähnelt das nach ihr benannte Syndrom sehr dem Ullrich-Turner-Syndrom, besonders hinsichtlich des Minderwuchses, weshalb es auch Pseudo-Turner-Syndrom genannt wird.
Bei ungefähr einer von 1500 Geburten wird das Noonan-Syndrom diagnostiziert, Jungen und Mädchen erkranken zu gleichen Teilen.

Ursachen

Die Ursache dieser Krankheit liegt in einem Gendefekt, der autosomal-dominant vererbt wird. Das heißt, wenn nur ein Elternteil das kranke Gen besitzt, besteht eine 50-prozentige Möglichkeit, dass das Kind auch krank sein wird.
Die meisten Betroffenen weisen einen Gen-Defekt auf dem zwölften Chromosom auf. Dieses Gen (PTPN 11) ist für die Herstellung eines Proteins verantwortlich, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung von Wachstumsfaktoren spielt.
Aber auch äußere Einflüsse können für die Entstehung der Erkrankung verantwortlich sein. Dazu gehören zum Beispiel Infektionen oder die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft.

Symptome

Äußere Symptome

Die sichtbarsten und auffälligsten Merkmale eines Noonan-Kindes sind der Kleinwuchs und das vermehrte Hautgewebe am Ende des Nackens mit einer tiefen Haarlinie. Mitunter wächst beiderseits eine zusätzliche Hautfalte zwischen den Schädelknochen hinter dem Ohr und einem Knochenvorsprung des Schulterblatts, die Pterygium Colli genannt wird.
Die Durchschnittgröße bei der Geburt beträgt 47 Zentimeter, das Gewicht ist normal oder durch Ödeme erhöht. Der Kopf wirkt bei Kleinkindern vergrößert, die Augen treten hervor. In der Pubertät ist das Wachstum verzögert.
Weitere äußere Merkmale können Fehlstellungen der Zähne, eine Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe, ein hoher Gaumen sowie ein kleines Kinn und tief ansetzende, nach hinten gekippte Ohren sein. Die Augen stehen weit voneinander ab und sind nach unten verzogen.

Innere Symptome

Betroffene leiden an Herzerkrankungen mit Fehlbildungen an der Herzscheidewand, an Pulmonalstenosen, d.h. einer Verengung der Herzklappe, durch die das Blut von der rechten Herzkammer in Richtung Lunge fließt. Des Weiteren haben sie Fehlbildungen an den Nieren sowie am Skelett und der Muskeltonus ist geschwächt.
Bei Männern kann es zur einer gestörten Entwicklung der Geschlechtsorgane kommen infolge eines Ausbleibens der Wanderung der Hoden in den Hodensack (Hodenhochstand/Kryptorchismus) oder sogar eines fehlenden Hoden (Aplasie), was eine Pubertätsverzögerung verursacht. Mädchen haben meist eine normale Geschlechtsentwicklung und sind fruchtbar.
Bei ca. 20 Prozent der Betroffenen ist die geistige Entwicklung beeinträchtigt.

Therapie

Eine heilende Therapie ist nicht möglich. Man kann versuchen, Fehlbildungen bzw. Fehlstellungen und Organschäden wie Herzfehler oder Pulmonalstenosen operativ zu korrigieren. Darüber hinaus sollte den Kindern eine individuelle geistige Förderung zukommen.

Diagnose

Die Diagnose wird aufgrund der Symptome gestellt, die dann mittels eines genetischen Tests bestätigt wird. Aber auch bereits vor der Geburt ist eine Diagnose mit Hilfe eines Gentests möglich.

Prophylaxe

Eine Möglichkeit zur Prophylaxe gibt es nicht. Paare, bei denen ein Partner an Nonnan-Syndrom leidet, sollten vor der Familienplanung eine genetische Beratungsstelle aufsuchen.