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Das Ullrich-Turner-Syndrom

Überblick

Synonyme: UTS, Ullrich-Syndrom, Monosomie X, Turner-Syndrom

Benannt nach dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich (1894-1957) und dem amerikanischen Endokrinologen Henry Hubert Turner (1892-1970), handelt es sich bei diesem Syndrom um eine Fehlverteilung oder strukturelle Veränderung der normalerweise vorhandenen XX- oder XY-Geschlechtschromosomen. Die Betroffenen sind immer weiblichen Geschlechts und haben Störungen in der Geschlechtsentwicklung. Sie sind normal intelligent und werden als Erwachsene durchschnittlich etwa 145 Zentimeter groß. Die Patientinnen sind unfruchtbar und weisen oft Fehlbildungen unterschiedlicher Ausprägung an Herz oder auch Nieren auf.

Ursachen

Mädchen, die mit dem Ullrich-Turner-Syndrom geboren werden, haben statt der üblichen 46 Chromosomen nur 45. Es fehlt ihnen ein Geschlechtschromosom. Diese Anomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Keimzellbildung oder in den ersten Zellteilungen nach der Befruchtung zurückzuführen. Eines der beiden Geschlechtschromosomen fehlt entweder durchgehend in allen Zellen oder ist nur in einem Teil der Zellen vorhanden oder aber das zweite X-Chromosom ist strukturell verändert. Entweder liegt also in allen Zellen nur ein X-Chromosom vor. Oder, wenn die Mutation nicht in allen Zellen vorhanden ist, dann kommen in manchen Zellen beide Geschlechtschromosomen (also XX) vor, in anderen gibt es nur ein X-Chromosom. Diese Form nennt man Mosaikform und sie ist meist schwächer ausgeprägt.

Symptome

Die Betroffenen sind kleinwüchsig. Schon bei der Geburt sind die Mädchen wesentlich kleiner und weisen ein geringeres Gewicht als gesunde Babys auf. Häufig treten Schwellungen an den Hand- und Fußrücken der Kinder auf. Ein tiefer Haaransatz sowie ein schildförmiger Brustkorb mit weit auseinander liegenden Brustwarzen sind weitere Merkmale dieser Krankheit.
Aufgrund der unterentwickelten Eierstöcke bleiben die Frauen unfruchtbar. Es findet keine Pubertätsentwicklung statt, weder eine Brustentwicklung noch eine spontane Regelblutung stellen sich ein.

Häufigste Fehlbildungen der inneren Organe betreffen das Herz und die Nieren. Eine spätere Folge der Krankheit kann Osteoporose sein.

Der Intelligenzgrad der Mädchen ist weitestgehend normal, oft wird allerdings eine Schwäche, mit abstrakten Zahlen und Begriffen umzugehen, beobachtet.

Diagnose

Die Diagnose wird anhand einer Chromosomenanalyse gestellt. Dies geschieht entweder bei einer Routinekontrolle oder nach Verdacht aufgrund von geringer Größe und Gewicht des Neugeborenen, einem tiefen Haaransatz im Nacken oder einer Hautfalte, die sich an beiden Seiten des Halses befindet. Auch eine routinemäßige vorgeburtliche Kontrolle bei älteren Schwangeren kann die Diagnose erbringen.

Therapie

Durch die Einnahme von weiblichen Geschlechtshormonen können sowohl die Brustentwicklung als auch die Monatsblutung ausgelöst werden. Meist beginnt man damit im Alter von ca. 12-13 Jahren. Diese Behandlung hat auch eine positive Auswirkung auf die Entwicklung der kleinen Schamlippen, der Scheide und der Gebärmutter. Die Frauen bleiben jedoch wegen der unterentwickelten Eierstöcke lebenslang unfruchtbar.

Der Kleinwuchs lässt sich mit gentechnischen Wachtstumshormonen behandeln, die zu einer Steigerung der Körpergröße beitragen können. Damit sollte schon im Kleinkindalter begonnen werden. Um Osteoporose zu vermeiden, muss die Geschlechtshormonbehandlung ein Leben lang erfolgen.
Frauen mit Turner-Syndrom haben bei frühzeitiger und guter Behandlung ein durchaus lebenswertes und weitgehend normales Leben, was bei der vorgeburtlichen Schwangerschaftsberatung ein wichtiges Argument gegen einen Schwangerschaftsabbruch sein kann.