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Progerie

Überblick

Synonyme: Hutchinson-Gilford-Syndrom, Pädogerie, Progeria infantilis, Greisenhafter Minderwuchs

Progerie (= vorzeitiges Altern) ist eine sehr seltene Erbkrankheit (sie tritt mit einer Häufigkeit von 1:8 000 000 auf), bei welcher es bereits kurz nach der Geburt zu Minderwuchs und Vergreisung kommt. Der englische Arzt Hutchinson und der amerikanische Arzt Gilford beschrieben – unabhängig voneinander – zuerst diese Krankheit 1886 bzw. 1897. Nur wenige der am Hutchinson-Gilford-Syndrom Erkrankten erreichen das zweite Lebensjahrzehnt.
Die Kinder weisen charakteristische Merkmale wie trockene, faltige Haut und Haarverlust auf. Durch frühzeitige Arteriosklerose haben die Patienten eine stark eingeschränkte Lebenserwartung und versterben aufgrund von Herzinfarkten oder Schlaganfällen.
Eine Form der Progerie im Erwachsenenalter stellt das Werner-Syndrom dar. Im Unterschied zum Hutchinson-Gilford-Syndrom treten die Veränderungen erst nach der Pubertät auf. Die Symptome sind jedoch gleich, hinzu kommt eine Lichtüberempfinglichkeit und die Tendenz, an bösartigen Krebsgeschwüren zu erkranken.

Ursache

Für die Vergreisung im Kindesalter ist der Defekt eines Gens verantwortlich. Durch diese „Fehlverschlüsselung“ wird die Zellkernmembran – das ist eine Schicht aus Lipoproteinen, die den Zellkern umgibt – nicht korrekt gebildet. Aufgrund dieser Veränderung altern die Zellen schneller und sterben so eher ab. Wahrscheinlich wird der Zellmembranfehler mit jeder Zellteilung schlimmer, so dass die Zellen immer kürzer leben, sich weiter teilen, noch fehlerhafter werden und den ganzen Prozess so ankurbeln.
Es besteht die Vermutung, dass das Alter des Vaters eine Rolle spielen kann, denn bei den meisten Erkrankten sind die Väter vergleichsweise alt („paternal age effect“).

Symptome

Kinder, die an Progerie erkrankt sind, werden meist mit einem Untergewicht um 2500 Gramm geboren. Sie weisen Wachstumsstörungen auf, vermehrten Haarausfall (auch der Wimpern und Augenbrauen) und die Haut ist dünn und fleckig. Das unter der Haut gelegene Fettgewebe wird immer weniger und die Venen, vor allem am Kopf, treten stark hervor. Das Gesicht ist durch eine schnabelartige Nase, heraustretende Augen und ein fliehendes Kinn gezeichnet, weshalb man auch vom „Vogelgesicht“ spricht. Die Muskulatur der Betroffenen ist verkümmert, häufig tritt Osteoporose auf und die Kinder werden selten größer als 1,15 Meter und wiegen häufig nicht mehr als 15 Kilogramm. Hinzu kommen beinah immer Erkrankungen wie Diabetes Typ II und Arteriosklerose.
Die Patienten sind mental nicht retardiert, meist haben sie eine normale Intelligenz. Andere typische Erkrankungen des Alters wie Alzheimer, Schwerhörigkeit oder Weitsichtigkeit treten jedoch nicht auf.

Werner-Syndrom

Eine Form der Progerie im Erwachsenenalter stellt das Werner-Syndrom dar. Im Unterschied zum Hutchinson-Gilford-Syndrom treten die Veränderungen erst nach der Pubertät auf. Die Symptome sind jedoch gleich, hinzu kommen noch eine Lichtüberempfindlichkeit und die Tendenz, an bösartigen Krebsgeschwüren zu erkranken.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt aufgrund der klinischen Symptome. Jedoch gibt es verschiedene Krankheitsbilder mit vorzeitiger Vergreisung, daher muss man eine spezifische Differenzierung vornehmen.

Therapie

Da diese Erkrankung genetisch bedingt ist, kann man nur eine symptombezogene Therapie durchführen. Durch Physiotherapie und spezielle Lagerung soll der Muskelschwund aufgehalten und Muskelaufbau gefördert werden. Andere Formen der Therapie sind bis jetzt nicht möglich.