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Dysbetalipoproteinämie

Überblick

Synonyme: (Familiäre oder primäre) Hyperlipoproteinämie Typ III, Dyslipoproteinämie durch Beta-VLDL, Broad-Beta-Disease, „Remnant“-Hyperlipidämie

Dysbetalipoproteinämie ist eine Fettstoffwechselstörung. Es gibt verschiedene (teilweise vererbte) Erkrankungen des Fettstoffwechsels mit unterschiedlichen Ursachen und Symptomen. Die Dysbetalipoproteinämie tritt in der Bevölkerung in einem Verhältnis von 1: 10 000 auf.
Hyperlipoproteinämie heißt, dass verschiedene Lipoproteine (Fett-Eiweiß-Verbindungen) vom Körper nicht richtig abgebaut werden können und dadurch erhöht im Blutspiegel zu finden sind. Lipoproteine sind für den Körper wichtig, da sie energiereiche Fette in die Zelle transportieren.
Man unterscheidet bei der Hyperlipoproteinämie fünf Typen nach den einzelnen, genetisch fixierten Defekten. Bei der Dysbetalipoproteinämie werden bestimmte Transportmoleküle, welche eine wichtige Rolle im Fettabbau spielen, nicht richtig gebildet. Somit werden Cholesterin und Triacylglycerine nicht „ordnungsgemäß transportiert“ und lagern sich in der Haut und vor allem in den Blutgefäßen ab. Dadurch können Herz-Kreislauf-Krankheiten begünstigt werden, welche in Deutschland fast die Hälfte aller jährlichen Todesfälle verursachen. Um dem extrem hohen Risiko für z.B. Arteriosklerose, Herzinfarkt und Schlaganfall entgegenzuwirken, sind eine gesunde Ernährung und viel Bewegung sehr wichtig.

Ursache

Die Leber ist als wichtigstes Stoffwechselorgan in der Lage, selbst Lipoproteine herzustellen, damit Fette zu den Organen bzw. Zellen kommen, wo sie benötigt werden. VLDL (very low density lipoproteins) und Chylomikronen sind solche Lipoproteine, sie werden in der Leber synthetisiert und sind eine Art Transportsystem für Fettsäuren. VLDL und Chylomikronen bringen die Fettsäuren zum Zielorgan und kehren dann in veränderter Form zur Leber zurück: als IDL und Chylomikronen-Remnants. Um wieder in der Leber aufgenommen werden, brauchen sie eine „Eintrittskarte“.
Bei Patienten mit Dysbetalipoproteinämie ist ein Genabschnitt verändert, welcher den Bau von einem Apolipoprotein E (Apo E) kodiert. Dieses Apo E ist sowohl ein Teil des VLDL als auch der Chylomikronen und reguliert deren Wiederaufnahme in die Leberzelle. Es ist also die Eintrittskarte für die Transportsystemreste, das IDL und die Chylomikronen-Remnants, um in die Leberzelle zu gelangen.
Es wird eine Variation des Apo E reinerbig („homozygot“) vererbt, welches man als Apo E2 bezeichnet. Es kann sich nicht mehr mit der Leberzelle verbinden, die Stoffe bleiben im Blut. Dadurch sind diese Werte im Serum (flüssige Bestandteile des Blutes) erhöht.
Jedoch kommen zu den erblichen Anlagen häufig auch noch Lebensumstände dazu, die die Krankheit begünstigen, wie z.B. cholesterinreiche Ernährung, zu wenig Bewegung, (übermäßiger) Alkoholgenuss und Rauchen.

Symptome

Nur wenn die Werte extrem erhöht sind, kommt es zu unmittelbaren Effekten der Dysbetalipoproteinämie. Xanthome bilden sich durch lokale Lipideinlagerungen in der Haut. Das sind rot-gelbe Knoten oder Blasen auf der Haut, welche häufig im Bereich der Augenlider oder auf den Pobacken auftreten. Wenn sich die Fette im Blut normalisieren, können sie sich spontan zurückbilden. Außerdem kann es zu bräunlichen Verfärbungen der Handinnenflächen (Handlinienxanthome) und sahnefarbenen Blutgefäßen im Augenhintergrund kommen.

Diagnose

Um die genaue Zusammensetzung der Fette im Blut herauszufinden, wird eine Lipidelektrophorese durchgeführt. Bei dieser Untersuchung der Blutwerte, 14 Stunden nach der letzten Nahrungsaufnahme, werden Cholesterin- und Triacylglycerin-Werte im Serum gemessen. Außerdem wird der Apo E-Genotyp bestimmt, also das Erbmaterial auf einen Gendefekt untersucht, und eine Familienanamnese („Wie oft kamen koronare Herzerkrankungen in der Familie vor?“) durchgeführt. Auch wenn es keine Anzeichen für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der Familie gibt, sollten bei Kindern ab dem zehnten Lebensjahr die Blutwerte überprüft werden.
Andere Erkrankungen wie z.B. der Niere, Leber oder Diabetes mellitus müssen ausgeschlossen werden, da sie die Ursache einer sekundären Hyperlipoproteinämie (d.h. Hyperlipoproteinämie als Folge anderer Erkrankungen) sein können.

Folgekrankheiten

Sehr häufig hängen Hyperlipoproteinämie, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes mellitus, Hypertonie (Bluthochdruck) und Adipositas (Übergewicht) zusammen. Es sind so genannte „Wohlstandskrankheiten“, welche immer mehr Menschen betreffen. Erschreckend ist, dass sie auch schon häufig im jungen Alter diagnostiziert werden, da sich Kinder zu wenig bewegen, zuviel Zeit vor dem Fernseher verbringen und dabei Chips und Süßigkeiten futtern.
Es gibt einen in vielen Studien untersuchten Bezug zwischen koronaren Herzerkrankungen und einem erhöhten Cholesterinspiegel. Auch ist das Risiko, an einer peripheren arteriellen Verschlusskrankheit zu erkranken, viel höher, erst recht bei Rauchern. Betroffene sollten sich fettarm und abwechslungsreich ernähren und regelmäßig bewegen. Häufig bedingt eine Krankheit sonst die nächste.
Auf bisher ungeklärte Weise kommt es aufgrund erhöhter Triglyceride im Blut auch zur Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung). Die in der Bauchspeicheldrüse gebildeten Enzyme, welche bei der Verdauung aktiv sind, werden frühzeitig ausgeschüttet und zerstören das Gewebe der Bauchspeicheldrüse.

Therapie

Trotz des genetischen Defektes, ist es vor allem eine ungesunde Lebensweise, die diese Krankheit intensiviert. Daher ist ein wichtiges Ziel der Therapie, den Patienten über Risikofaktoren wie ungesunde Ernährung, Bewegungsmangel, Rauchen, Alkoholmissbrauch und Übergewicht aufzuklären, denn das Verringern der Risikofaktoren ist die effektivste Methode, um Folgekrankheiten vorzubeugen. Durch eine strikte fettsenkende Diät kann man den Triglyceridspiegel um 30 bis 40 Prozent senken, häufig hilft schon eine Gewichtsreduktion und Alkoholkarenz. Sehr wichtig ist auch Bewegung, da dadurch nicht nur Begleitrisiken (Arteriosklerose) gemindert, sondern auch der Lipidspiegel (Blutfettspiegel) gesenkt wird.
Zusätzlich kann die Dysbetalipoproteinämie auch medikamentös behandelt werden, wenn z.B. durch Ernährungsumstellung nicht die erwünschten Effekte erzielt werden. Dabei ist wichtig, dass die Cholesterin- und Triacylglycerin-Werte wieder in einen normalen Bereich gebracht werden.

Prophylaxe

Da die Erkrankung zum Teil erblich bedingt ist, kann man eine Prophylaxe im eigentlichen Sinn nicht betreiben. Aber durch Ausschalten der Risikofaktoren (siehe oben) lassen sich die Symptome beeinflussen.
Eltern sollten mit ihren Kindern regelmäßig zu Vorsorgeuntersuchungen gehen, da dort die für das jeweilige Alter wichtigen Risikofaktoren erfasst werden. Vor allem, wenn Familieangehörige vor ihrem 65. Lebensjahr an Herzinfarkt oder Schlaganfall erkrankt sind, sollte gezielt auf Fettstoffwechselerkrankungen geachtet werden.