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Prothrombin-Mutation

Überblick

Die Prothrombin-Mutation ist eine genetische Erkrankung der Blutgerinnung des Körpers. Sie tritt bei ein bis zwei Prozent der Bevölkerung auf. Bei einer Prothrombin-Mutation besteht die Gefahr eines Thromboseleidens. Bei Thrombose bilden sich Blutgerinnsel, sog. Thromben, welche wichtige Blutgefäße verstopfen können. Diesen Thromben kann man aber durch blutverdünnende Medikamente vorbeugen. Zwar ist eine Prothrombin-Mutation besonders für Schwangere ein Risiko (es kann zu Frühgeburten oder Aborten kommen), wenn man jedoch andere Thrombose begünstigende Faktoren meidet, ist sie relativ gut zu behandeln.

Ursache

Um die Auswirkungen einer Prothrombin-Mutation zu verstehen, ist es nützlich, zunächst einen kleinen Überblick über die komplexe Abfolge der Blutgerinnung zu bekommen.
Sobald Gewebe verletzt wird, reagiert der Körper mit einer sehr ausgeklügelten Reaktionskette, die schließlich dazu führt, dass die entstandenen Austrittsstellen für Blut aus den Gefäßen verschlossen werden. Dies kann auf zwei unterschiedlichen Wegen passieren, wobei die Art der Gewebszerstörung ausschlaggebend ist.
Ein für die Blutgerinnung unersetzlicher Stoff ist das Fibrin, welches zwischen den beiden Rändern der Verletzung ein unlösliches Netz bildet. Um Fibrin zu bilden, gibt es eine Reihe von Gerinnungsfaktoren, welche sich gegenseitig aktivieren: Im letzen Abschnitt der Blutgerinnung wird aus einem Prothrombinasekomplex Prothrombin, aus diesem wiederum Thrombin, das das Fibrinogen aktiviert, welches schließlich zum Fibrin, dem Endprodukt wird. Bei den vielen komplizierten chemischen Reaktionen spielt das Prothrombin eine wichtige Rolle, da es maßgeblich an der Blutgerinnung beteiligt ist.
Die Ursache für eine Prothrombin-Mutation ist ein Defekt, der an dem Gen vorliegt, welches die Information zum Bau von Prothrombin verschlüsselt. Aus diesem Grund wird zu viel Prothrombin von der Leber hergestellt. Wie der Mechanismus funktioniert, der durch die Mutation diese übermäßige Synthese hervorruft, ist noch nicht erforscht. Da der Prothrombingehalt im Blut erhöht ist, kommt es häufiger zu Gerinnungsabläufen. Nicht immer sind diese vom Körper „gewollt“, denn eigentlich braucht man die Gerinnung nur bei einer Gewebeverletzung. Durch die angekurbelte Gerinnung bilden sich Thromben, welche die gefürchtete Thrombose, Schlaganfall oder Herzinfarkt auslösen können.

Symptome

Je nach Vererbung der Prothrombin-Mutation (homozygot – reinerbig, heterozygot – mischerbig) können die Symptome kaum oder sehr stark auftreten. In den meisten Fällen zeigt sich die Prothrombin-Mutation durch eine Thrombose. Wenn Kinder schon frühzeitig eine Thrombose haben, noch dazu an eher ungewöhnlichen Stellen (zum Beispiel im Magen-Darm-Trakt), sollte eine Prothrombin-Mutation bedacht werden. Thrombosen im Darmbereich äußern sich durch Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen oder Durchfall. Die häufigeren Thrombosen in den tiefen Beinvenen zeigen sich durch Verhärtung des Gefäßes, Rötung, Schwellung und Schmerz der betroffenen Stelle sowie Überwärmung. Es kann aber auch zu Thrombosen im Armbereich oder der Lunge kommen. Wenn ein Blutgerinnsel wichtige Gefäße der Lunge verschließt, führt dies zu einer Lungenembolie. Dies ist eine sehr gefährliche Komplikation der Prothrombin-Mutation, da die Sauerstoffaufnahme durch die Lunge verhindert wird und der Körper nicht ausreichend versorgt werden kann.
Auch das Gehirn kann betroffen sein, so dass es zu einer Thrombose der Hirnvenen kommt, deren Symptome von Kopfschmerzen bis zu Lähmungserscheinungen oder gar Bewusstlosigkeit reichen können.
Bei betroffenen Schwangeren kommt es häufig zu Fehlgeburten.

Diagnose

Wenn der Verdacht auf eine Prothrombin-Mutation vorliegt (bei entsprechender Familienanamnese, gehäuften Thrombosen bei jungen Menschen und/oder an ungewöhnlichen Organen) kann dieser Verdacht nur mit Hilfe eines Gentests bestätigt oder ausgeschlossen werden.

Therapie

Da die Ursache der Erkrankung genetisch bedingt ist, können nur die Symptome, und damit die Thrombose, behandelt werden. Dazu werden Medikamente, welche die Blutgerinnung hemmen, verwendet. Einerseits kann man durch Cumarine die Bildung der Gerinnungsfaktoren in der Leber hemmen. Wichtig ist, dass bestimmte Faktoren der Blutgerinnung nur mit Vitamin K gebildet werden können. Dazu gehört auch Prothrombin. Cumarine hemmen die Synthese von den Vitamin K abhängigen Gerinnungsfaktoren.
Aber auch andere Medikamente wie z.B. Heparin hemmen die Blutgerinnung.

Prävention

Man kann im Fall einer Prothrombin-Mutation nur den Symptomen vorbeugen. Um ein Thromboserisiko zu senken, sollten verschiedene, Thrombose begünstigende Faktoren gemieden werden. Dazu gehören an erster Stelle das Rauchen, gefolgt von Bluthochdruck und Übergewicht (Adipositas). Außerdem sollte man sich ausreichend bewegen, um eine gute Durchblutung der Gefäße sicherzustellen. Eine Kontrolle der Blutwerte ist wichtig, da ein zu hoher Gehalt an Cholesterin oder anderen Fetten im Blut ebenfalls ein Risikofaktor ist.