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Mukoviszidose

Überblick

Synonyme: Cystic fibrosis, Zystische Fibrose

Mukoviszidose ist eine Stoffwechselerkrankung, von der weltweit ca. 60 000 Menschen betroffen sind. In Europa erkrankt ungefähr einer von 2 000 Neugeborenen an Mukoviszidose. „Viscidus“ entstammt dem Lateinischen und bedeutet „zähflüssig, klebrig“. Diese Adjektive beschreiben den Schleim bzw. das Sekret, welches der Körper der Mukoviszidosepatienten synthetisiert. Dies betrifft alle Flüssigkeit abgebenden („sezernierenden“) Drüsen im Gewebe. Es kommt zur Schädigung der Lunge, Leber und Galle, der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), des Darms, der Schweißdrüsen sowie der Samenflüssigkeit des Mannes.
Vor ca. 45 Jahren lag die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit Mukoviszidose zwischen fünf und zehn Jahren. Heute kann man, je nach Schweregrad der Erkrankung, 30 Jahre und älter werden. Dies konnte unter anderem durch gezielte Forschungen erreicht werden.

Ursache

Der Mukoviszidose liegt ein autosomal rezessiv vererbter Gendefekt am Chromosom sieben zugrunde. Autosomal rezessiv heisst, dass die Krankheit nicht immer zur Ausprägung kommen muss, sondern dass man auch Überträger des kranken Gens sein kann, ohne selbst zu erkranken. Bei Geschwistern kann der Krankheitsverlauf unterschiedlich sein, es müssen auch nicht beide Kinder an Mukoviszidose erkranken.
Der Körper ist durch eine spezielle Zellschicht, das Epithel, von der Außenwelt getrennt. Dieses Epithel findet man z.B. in der Nasenschleimhaut, wo Luft von „außen“ in den Körper strömt, im Darm, wo die Nahrung zerkleinert und aufgenommen wird, aber auch in der Lunge und in anderen Organen. Die Aufgabe der Zellen im Epithel ist die Schleimproduktion. Bei Mukoviszidosepatienten fehlt in den Epithelzellen ein Protein, welches für die Schleimproduktion äußerst wichtig ist. Dieses Protein ist ein Baustein der Zellwand und hat die Form eines Tunnels – durch das Protein können verschiedene Stoffe aus der Zelle transportiert werden. Diese von Wissenschaftlern als CFTR-Kanal bezeichnete Pore ermöglicht den Chloridionen-Transport aus der Zelle. Chlorid ist wichtig für die Schleimbildung, fehlt es, ist der Schleim zu fest und zu zäh. Vor allem in der Luge bereitet der zähe Schleim große Probleme. Physiologisch werden durch den Schleim verschiedene Partikel der Luft (Staub, Ruß) gebunden und abtransportiert. Viele kleine Flimmerhärchen, welche auf dem Lungenepithel sitzen, bewegen den Schleim in Richtung Mund – dort wird er ausgehustet. Da bei Mukoviszidose der Schleim jedoch nicht flüssig genug ist, bleiben Partikel zwischen den Flimmerhärchen hängen, dadurch können diese nicht mehr schlagen und der Schleim mit Staubpartikeln und Bakterien hängt in der Lunge fest.
Aber auch die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) produziert aufgrund des fehlerhaften CFTR-Kanals zu festes Sekret. Die Verdauungssäfte des Pankreas können, wenn sie in den Darm ausgeschüttet werden, ihre nahrungsspaltende Tätigkeit nicht entfalten. Das hat zur Folge, dass Nahrung nicht zerkleinert und damit nicht vom Körper resorbiert werden kann – es fehlt an Energie. Wenn sich das Sekret zurückstaut, entstehen Entzündungsprozesse in der Bauchspeicheldrüse, das Gewebe vernarbt und ist in seiner Funktion gestört.

Symptome

Je nach Schweregrad der Mukoviszidose können verschiedene Organe betroffen sein. Die größte Gefahr für die Patienten stellt dabei die Erkrankung der Lungen dar. Durch den Sekretstau kommt es zu einer Keimbesiedlung, welche schon im Kindesalter bronchopneumonale (die Bronchien und Lunge betreffende) Infekte, chronische Bronchitis und die Kolonisation von verschiedenen Bakterien hervorrufen.
Der Pankreas wird durch das zähe Sekret geschädigt. Es besteht die Gefahr, dass durch das zerstörte und vernarbte Gewebe später ein Diabetes mellitus entsteht, da Insulin zur Blutzuckersenkung ebenfalls in der Bauchspeicheldrüse produziert wird.
Aufgrund der abnormen Sekretion des Schleims kann es auch zu Erkrankungen der oberen Atemwege kommen wie Nasennebenhöhlenentzündung („Sinusitis“) oder Nasenpolypen.
Da der Nebenhodengang aufgrund der verklebten Samenflüssigkeit verschlossen ist, bleiben Männer zeugungsunfähig.
Des Weiteren leiden die Betroffenen infolge unzureichender Energiegewinnung aus der Nahrung unter Gewichtsverlust und Wachstumsretardierung.

Diagnose

Es gibt drei Möglichkeiten, um Mukoviszidose festzustellen.
Bei Neugeborenen wird ein Schweißtest gemacht, da auch die Schweißsekretion gestört ist und extrem salziger Schweiß produziert wird.
Auch Gentests sind aussagekräftig, jedoch gibt es über 1000 verschiedene Variationen des Defekts, wodurch die Bestimmung der Mukoviszidose erschwert werden kann.
Der Beweis für eine Erkrankung an Mukoviszidose wird durch eine Messung der Potentialdifferenz geliefert. Dabei werden die elektrischen Eigenschaften der Nasenschleimhaut, deren Ionenladung und die Spannung gemessen – und es kann sogar auch eine Aussage über den Schweregrad der Erkrankung getroffen werden.

Therapie

Es gibt sehr erfolgreiche Methoden der konventionellen Therapie, welche jedoch viel Engagement und Disziplin erfordern. Große Wirkung zeigt die gezielte Behandlung der Lunge: die Luftwege werden durch Krankengymnastik, Klopfmassage, Atemübungen und schleimlösende Medikamente vom zähen Sekret befreit, um eine Bakterieneinnistung und in Folge dessen eine Lungenentzündung zu vermeiden. Außerdem kann man den Schleim mittels Inhalation bekämpfen und bei Infektionen eine Antibiotikatherapie einsetzen. Wenn die Lungenfunktion schon sehr stark vermindert ist, wird der Sauerstoffgehalt des Blutes durch Sauerstoffgabe (über eine Maske) reguliert.
Die Kost sollte hochkalorisch und fettreich sein und es sollten fettlösliche Vitamine hinzugefügt werden. Bei Pankreasinsuffizienz werden zusätzlich nahrungsspaltende Pankreasenzyme mit den Mahlzeiten eingenommen.
Neue Therapieansätze bietet die Gentherapie. Es werden Methoden erforscht, eine langfristige Korrektur des Lungenepithels durch Genübertragung auf Stammzellen zu erreichen. Stammzellen sind in den Luftwegen die „Fabrik“ für alle anderen Zellen des Epithels, da das Epithel regelmäßig „erneuert“ wird und alte Zellen absterben.
Möglich ist auch eine Lungentransplantation, diese setzt allerdings zunächst eine Spenderlunge voraus – und darüber hinaus ist es ein komplizierter Eingriff.

 

Adressen zum Thema "Mukoviszidose"

Kliniken: 11 Einträge

Rehabilitationseinrichtungen: 14 Einträge

Patientenverbände: 19 Einträge

Selbsthilfegruppen: 9 Einträge

 

 



 

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