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Morbus Fabry

Überblick

Synonym: Angiokeratoma corporis diffusum

Morbus Fabry ist eine seltene, x-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung die durch eine Störung der Enzymbildung hervorgerufen wird. Sie gehört zur Gruppe der sog. Sphingolipidosen. Zwei Hautärzte, Anderson aus England und Fabry aus Deutschland, haben bereits Ende des 19. Jahrhunderts unabhängig voneinander diese Krankheit beschrieben.
An Morbus Fabry erkranken überwiegend Männer, da Frauen neben dem erkrankten X-Chromosom ein weiteres gesundes Chromosom besitzen. Sie können aber Überträger der Krankheit sein und ein fehlerhaftes X-Chromosom vererben.
Morbus Fabry erhöht das Risiko, an Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erkranken, die durchschnittliche Lebenserwartung von Morbus-Fabry-Kranken liegt zwischen vierzig und fünfzig Jahren.

Ursache

Am X-Chromosom ist das Gen, welches die Information zur Bildung von Alpha-Galaktosidase speichert, defekt. Dieses Enzym wird nicht mehr oder nicht ausreichend gebildet. Enzyme haben die Funktion, Stoffwechselvorgänge zu aktivieren. In diesem Fall sorgt das Enzym Alpha-Galaktosidase dafür, dass eine bestimmte Gruppe von Fetten, die sog. Sphingolipide, im Körper abgebaut wird. Wenn diese Fette nicht ordnungsgemäß entsorgt werden, lagern sie sich im Gewebe und vor allem an den Gefäßwänden ab. Die so verkalkten Blutgefäße werden immer enger und undurchlässiger, vor allem aber können sie aufreißen. Dann entstehen Blutgerinnsel, welche das Gefäß zusätzlich verstopfen. Das kann zu Herzinfarkt oder Schlaganfall führen, denn bei diesen beiden Erkrankungen wird Muskel- bzw. Herzgewebe aufgrund der verstopften Blutgefäße nicht mehr mit Blut und Sauerstoff versorgt und stirbt ab.
Auch in den Zellen des Nervensystems lagern sich Sphingolipide ab, was zur Schädigung und zu Ausfällen des Gehirns führen kann.

Symptome

Die Symptome unterscheiden sich vom Kindesalter bis zum Erwachsenenalter und können sich auch im Verlauf der Erkrankung verändern. Äußerlich fallen bei Kindern dunkelrote, gewölbte Punkte auf, so genannte Angiokeratome oder Blutwarzen. Hinzu kommen Missempfindungen in den Armen und Beinen sowie Kälte- oder Wärmeintoleranz. Ebenfalls auftreten können Übelkeit, starke Schmerzen, Herzrhythmusstörungen und verschiedene Gefäßveränderungen. Die Gefäße weiten sich und im Bereich der Lippen und Wangen bilden sich häufig blau-rote Flecken. Auch die Nieren können betroffen sein, Morbus Fabry kann unter Umständen zum Nierenversagen führen. Bei schweren Formen der Erkrankung kommt es zur Schädigung des Gehirns und zu Sprachstörungen. Zudem kann die Schweißbildung verändert oder gar fehlend sein und gelegentlich treten Sehstörungen aufgrund einer Linseneintrübung auf.
Unter diesen Symptomen können in abgeschwächter Form auch Trägerinnen nur eines defekten X-Chromosoms leiden.

Diagnose

Aufgrund familiärer Vorkommen oder bei Auftreten bestimmter Symptome kann der Verdacht auf Morbus Fabry auftreten und mit Hilfe einer Enzymbestimmung bestätigt oder ausgeschlossen werden. Das im Gewebe abgelagerte Lipid wird bestimmt und somit können Rückschlüsse auf das defekte Enzym gezogen werden. Dazu muss man eine Gewebeprobe der Haut, der Leber, des Dünndarms oder der weißen Blutblättchen entnehmen. Bei einer Blutentnahme kann die Konzentration von Ceramidtrihexosid und die verringerte Alpha-Galaktosidaseaktivität die Diagnose festigen.
Bereits bei ungeborenen Kindern kann durch eine Fruchtwasseruntersuchung und Enzymbestimmung oder eine Genanalyse ein Nachweis erbracht werden.

Therapie

Es gibt zwei Wege der Therapie, die symptomatische Therapie und die Enzymersatztherapie. Im ersten Fall werden die Symptome behandelt, indem bestimmte Diäten oder gerinnungshemmende Medikamente zum Vorbeugen von Schlaganfall oder Herzinfarkt verschrieben werden oder bei einer Niereninsuffizienz eine Dialyse angeordnet wird.
Durch die Enzymersatztherapie wird synthetisch hergestellte Alpha-Galaktosidase über eine Infusion in den Körper gebracht. Dort kann das Enzym die in den Gefäßen und im Gewebe abgelagerten Lipide abbauen, wodurch das Enzymdefizit aufgehoben wird. Mit dieser Therapie wurden bisher sehr gute Ergebnisse erzielt.