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Angelman-Syndrom

Überblick

Synonyme: Happy-Puppet-Syndrom

Im Jahre 1965 berichtete der englische Arzt Harry Angelman, nach dem das Krankheitsbild benannt wurde, zum ersten Mal über seine Beobachtungen bei dreien seiner Patienten. Er stellte bei diesen Kindern steife und ruckartige Laufbewegungen, Krampfanfälle und häufiges Lachen fest, weswegen die Krankheit auch als Happy-Puppet-Syndrom bezeichnet wurde. Des Weiteren fiel ihm ihr kleiner, nach hinten abgeflachter Kopf auf. Diese Merkmale sind heute als Angelman-Syndrom definiert.
Betroffene sind ihr ganzes Leben lang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen, es gibt aber auch Maßnahmen, wie z.B. eine heilpädagogische Schulausbildung, die die Selbständigkeit verbessern können. Die kranken Kinder verstehen zum größten Teil alles, was mit ihnen gesprochen wird, allerdings können sie selbst nicht sprechen. Sie nutzen Gesten und Laute, um sich anderen Menschen mitzuteilen.

Ursachen

Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Krankheit. Ursache ist ein Funktionsverlust (Deletion) auf mindestens einem bisher noch nicht identifizierten Genort auf Chromosom 15. Man spricht auch von einer so genannten Mikrodeletion, bei der einige Basen der DNS fehlen. Dieses Chromosom 15 ist mütterlich vererbt. Auch eine gestörte Methylierung (d.h., der Körper hängt einen Methylrest an irgendeine Base) desselben Chromosomenabschnitts ruft das Angelman-Syndrom hervor.

Symptome

An Kindern mit Angelman-Syndrom ist auffallend, dass sie starken Körperkontakt suchen. Sie sind fasziniert von Wasser und genießen das Planschen und die Spiegelungen darin. Diese Kinder sind sehr freundlich und haben eine ausgeprägte soziale und selbstsichere Ader. Angelman-Patienten merken sich Gesichter und Richtungen sehr gut und befolgen einfache Anweisungen.

Allerdings gibt es auch negative Symptome, die diese Krankheit charakterisieren. Die Kinder leiden unter geistiger Verlangsamung. Mit ca. zwei Jahren können krampfartige Anfälle auftauchen. Oft neigen diese Kinder auch zum Schielen. Ihre Hände und Füße sind klein und auch ihr Kopf wirkt im Alter von drei Jahren verhältnismäßig klein und fällt flach ab. Die Zähne sind klein und breit verteilt, übermäßiger Speichelfluss und zwanghaftes Kauen sind erkennbar. Auffallend ist der breite Gang, der durch die nach außen gedrehten Füße entsteht. Krabbeln und Sitzen entwickelt sich verzögert. Im Sommer haben es betroffene Kinder schwer, da sie extrem hitzeempfindlich sind und sehr stark schwitzen.

Diagnose

Diagnostiziert wird das Angelman-Syndrom zwischen dem dritten und sechsten Lebensjahr aufgrund der genannten Symptome und des Erscheinungsbildes des Kindes. Bestätigt werden kann das Syndrom durch eine entsprechende Genanalyse.

Therapie

Eine gezielte Therapie gibt es für diese Krankheit nicht. Das bedeutet jedoch nicht, dass man erkrankten Menschen nicht helfen kann. Mit einer liebevollen und auf die Probleme gerichteten Umsorgung ist diesen Menschen, die eine normale Lebenserwartung haben, sehr in ihrem Alltag geholfen.