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Anenzephalie

Überblick

Synonyme: Anencephaly, Kranielle Dysrhaphie, Froschkopf, Krötenkopf

Bei der Anenzephalie handelt es sich um eine sehr schwere Fehlbildung des Kindes im Mutterleib. Sie tritt in Mitteleuropa in einer Häufigkeit von ca. 1:1000 Lebendgeburten auf. Anenzephalie gehört zu den dysrhapischen Läsionen, womit man allgemein die Schließungsstörungen des Neuralrohres bezeichnet. Weltweit ist ein Rückgang der Neuralrohrdefekte, zu denen auch die Spina bifida gehört, zu beobachten. Derzeit werden aktuelle Studien über die normale Entwicklung des Gehirns durchgeführt, um die Krankheit besser verstehen zu können und so neue Wege zur Therapie und Prävention dieses neurologischen Defekts zu finden.

Ursache

In der embryonalen Entwicklung differenziert sich das Neuralrohr zu Rückenmark und Gehirn und ist somit die Grundlage für das menschliche Nervenssystem. Ab der vierten Embryonalwoche bildet sich die Körperform des Embryos, beim gesunden Embryo schließt sich das Neuralrohr und die verschiedenen Hirnregionen werden ausgebildet. Bei Anenzephalie schließt sich der letzte Abschnitt dieses kleinen Kanals jedoch nicht und die Weiterentwicklung des Gehirns wird nach der Ausbildung der Augen gestört.
Wie es zu dieser Erkrankung kommt, ist noch ungeklärt. Jedoch spricht eine Neigung zu familiärem Vorkommen für genetische Faktoren, welche eine Erkrankung begünstigen.

Symptome

Die Augen und Netzhäute des Embryos entwickeln sich normal. Sie bilden die höchste Stelle des Kopfes, treten aufgrund flacher Augenhöhlen stark hervor und werden daher auch als „Froschaugen“ bezeichnet. Jedoch fehlen der Hirnschädel („Akranie“) und das Großhirn – Sitz von Gedächtnis, Bewusstsein, Wille und Lernfähigkeit. Es können aber auch andere Regionen des Hirns fehlen oder unvollständig entwickelt sein. Die Babys werden blind, taub und bewusstlos geboren. Atem- und Saugreflex oder Reaktion auf Berührung sind nur in seltenen Fällen vorhanden.
Der Gesichtsschädel ist breit und flach, der Hals sehr kurz und die Ohren sind klein und verformt. Da die Schädeldecke fehlt, liegt das darunter liegende Gewebe frei.
Häufig kommt es in den letzten beiden Schwangerschaftsmonaten zu einem vermehrten Volumen des Fruchtwassers („Hydramnion“), da der Reflexmechanismus für den Schluckakt beim Fetus (Bezeichnung für Embryos nach dem dritten Schwangerschaftsmonat) fehlt.

Diagnose

Ungefähr ab der zwölften Woche kann Anenzephalie im Ultraschall dargestellt werden. Außerdem kann sie durch Blutuntersuchungen diagnostiziert werden.

Prognose

Die Kinder werden tot geboren oder sterben wenige Stunden bis Wochen nach der Entbindung. Es gibt keine Therapiemöglichkeiten. In Deutschland besteht für Geschwister des betroffenen Kindes eine Wahrscheinlichkeit von zwei bis drei Prozent, auch an einem Neuralrohrdefekt zu erkranken.

Prophylaxe

Es wird empfohlen, während der Schwangerschaft prophylaktisch Folsäure einzunehmen. Experten nehmen an, dass man dadurch ca. 50 Prozent der Neuralrohrdefekte vermeiden kann. Fohlsäure ist ein wasserlösliches Vitamin (B 9), welches an der Entwicklung der Wirbelsäule und des Rückenmarks beteiligt ist, es ist u.a. in grünen Blättern und Gemüse, Zitrusfrüchten, Leber, Schweinefleisch und Hefe enthalten.
Natürlich sollten auch andere Gifte wie Nikotin und Alkohol in der Schwangerschaft vermieden werden, um den Embryo nicht zu belasten.

 

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Adressen zum Thema "Anenzephalie"

Patientenverbände: 1 Eintrag

Selbsthilfegruppen: 1 Eintrag

 

 



 

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