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Xeroderma pigmentosum

Überblick

Synonyme: Xeroderma pigmentosa, XP, Kaposische Krankheit, Atrophia cutis, Melanosis lenticularis progressiva, Lioderma essentialis, „Mondschein-Krankheit“

Xeroderma (griech.: xero = trocken, dürr; derma = Haut) pigmentosum (lat.: pigmentum = Farbe) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, bei der UV-Strahlen die Haut so schädigen, dass es an vielen Stellen schon nach sehr kurzer Zeit zu heftigen Sonnenbränden und später zu bösartigen Hauttumoren kommt. Die Haut wird trocken, pergamentähnlich und buntscheckig.
Die Erkrankten sollten möglichst jeden Sonnenlichtkontakt vermeiden und erst nachts ins Freie gehen, weshalb man auch von der sog. „Mondschein-Krankheit“ spricht.
Die Erkrankung wurde erstmals 1870 von dem Wiener Dermatologen Moriz K. Kaposi (1837-1902) beschrieben.
Xeroderma pigmentosum kommt selten vor, die Zahlen schwanken jedoch zwischen 1:1 000 000 und 1:250 000 für Europa und Nordamerika; in Japan und Nordafrika wurde sie häufiger beobachtet. In Deutschland leben ca. 90 Betroffene.
Die Krankheit tritt in der Regel bereits in der frühen Kindheit auf. Eine Heilung ist nicht möglich, zwei Drittel der Erkrankten erleben das Erwachsenenalter nicht.

Ursache

Xeroderma pigmentosum wird durch Enzymdefekte ausgelöst; es besteht ein Mangel an den sog. DNA-Endonukleasen, die das „Reparatursystem“ der Zelle darstellen. Man teilt die Erkrankung in acht verschiedene Gruppen (A-G, V) ein, je nach Defekt des jeweiligen Reparaturgens.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, nur diejenigen erkranken daran, die den Gendefekt von beiden Eltern erben.

Symptome

Die Symptome variieren nach Schweregrad der Erkrankung. Xeroderma pigmentosum bricht bei den meisten der Betroffenen schon im frühen Kindesalter aus und geht zunächst mit einer Lichtempfindlichkeit einher. Meist kommt es schon nach kurzer Sonnenexposition zu schwerem Sonnenbrand, vor allem im Gesicht, an den Händen und Armen und auf der Kopfhaut – also den Stellen, die am häufigsten Licht und Sonne ausgesetzt sind. Darüber hinaus entstehen fleckige, sommersprossenartige Verfärbungen und Veränderungen der Haut sowie Vernarbungen und Schrumpfungen. Die Haut wird extrem trocken und schuppig.
Im Verlauf der Krankheit treten gut- und bösartige Hauttumore (Basaliome, Spinaliome, Melanome) auf, aber auch Tumore anderer Organe können entstehen, vor allem Hirntumore.
Auch die Augen sind bei vielen Patienten von den Veränderungen betroffen, auch hier können sich Tumore entwickeln.
Zu Veränderungen kommt es oft auch am Mund, in Folge dessen treten Mundschleim-, Zungenspitzen- oder Unterlippentumore auf.
Etwa 20 Prozent der Erkrankten sind von neurologischen Symptomen betroffen, dazu gehören Bewegungs- und Sensibilitätsstörungen, Entwicklungs- und Wachstumsverzögerungen, Hör- und Sprachstörungen sowie Intelligenzminderung.

Diagnose

Die Diagnose lässt sich anhand der Symptome sowie verschiedener Blut- und Hautuntersuchungen stellen.
Wenn die Erkrankung bereits in der Familie aufgetreten ist, kann mit Hilfe einer Fruchtwasseruntersuchung bereits in der Schwangerschaft der Nachweis auf Xeroderma pigmentosum erbracht werden.

Therapie

Bisher ist nur die Behandlung der Symptome möglich, die Krankheit selbst ist nicht heilbar.
Wichtig ist eine frühe Diagnosestellung, um die Symptome zu behandeln und einen ausreichenden Schutz vor Sonnenlicht zu gewährleisten. Die Patienten sollten das Tageslicht meiden und sich mit speziellen Cremes, Brillen und Kleidern vor UV-Strahlung schützen. Ebenso wichtig sind die regelmäßigen Kebsvorsoge- bzw. Krebsnachsorgeuntersuchungen, um das Krebsrisiko zu mindern. Viele Betroffene sterben an Krebs, bei konsequentem Lichtschutz lässt sich die Lebenserwartung jedoch verlängern.