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Prader-Willi-Syndrom

Überblick

Synonyme: Prader-Labhart-Willi-Fanconi-Syndrom

Vom Prader-Willi-Syndrom spricht man beim Vorhandensein mehrerer hormoneller Störungen wie Kleinwuchs, Diabetes und Fettsucht sowie einer verminderten Intelligenz.

Erstmals wurde das Syndrom von den Schweizer Kinderärzten Andrea Prader und Heinrich Willi im Jahre 1956 beschrieben. Die Krankheit äußert sich durch einen Mangel an Muskelstärke, durch Hypogenitalamus (zu kleine Genitalien) und durch Störungen im zentralen Nervensystem. Kennzeichnend für das Prader-Willi-Syndrom ist das starke Essverlangen der Patienten. Hält man es nicht unter Kontrolle, kann es zur Fettsucht führen. Die Lebenserwartung ist beim Prader-Willi-Syndrom verkürzt.

Ursachen

Die Krankheit entsteht aufgrund einer fehlenden Freisetzung des Gonadotropin-Releasing-Hormons (Gn-RH) im Hypothalamus. Der Hypothalamus produziert Hormone und lenkt so die Funktionen anderer Drüsen, die wiederum Hormone herstellen. Zu ihnen zählen die Schilddrüse, die Keimdrüsen oder die Nebennieren. Die Ursache für das Syndrom ist eine Verlagerung oder ein Verlust von Aminosäuresequenzen eines Gens auf dem langen Arm des Chromosoms 15.

Von dieser Krankheit sind Frauen und Männer in etwa gleich betroffen, die Krankheit an sich ist jedoch äußerst selten. Nur etwa einer von 20 000 Menschen erkrankt am Prader-Willi-Syndrom.

Symptome

Die mangelnde Muskelstärke ist schon bei Kleinkindern auffallend, denn die Entwicklung des Krabbelns, Sitzens und Laufens ist verzögert. Das Hauptsymptom dieser Krankheit ist aber die Fettsucht. Betroffene haben eine unstillbare Essenslust, die dringend behandelt werden sollte. Die starke Fettsucht kann die inneren Organe und auch die Blutgefäße beschädigen. Betroffene sind kleinwüchsig und auch ihre Hände und Füße sind kleiner als normal (Akromikrie), Schielen ist eine häufige Begleiterscheinung. Die Wirbelsäule kann verbogen (Skoliose) sein. Da die Hormonausschüttung gestört ist, können sich Keimdrüsen wie z.B. Hoden und Eierstöcke nicht vollständig entwickeln. Daher fehlen den Jungen häufig die Hoden, und die Geschlechtsorgane sind unterentwickelt. Die Betroffenen bleiben unfruchtbar.

Auch die geistige Entwicklung der Patienten ist beeinträchtigt. Ihre Intelligenz ist vermindert und ihre geistige Entwicklung verzögert. Es können Verhaltensstörungen auftreten, die bis hin zu aggressiven Wutausbrüchen reichen.

Diagnose

Ausschlaggebend für die Diagnose sind die Symptome, anhand derer sich die Krankheit benennen lässt. Mit Hilfe einer Genanalyse kann die Diagnose bestätigt werden.

Therapie

Eine Therapiemöglichkeit besteht in der Gabe fehlender Hormone. Inwieweit die Krankheit dadurch gemildert werden kann, hängt unter anderem von ihrer Ausprägung ab. Je nach auftretenden Symptomen wird die Therapieform daran orientiert. Bei starker Zuckerkrankheit z.B. erfolgt eine Insulineinstellung.

Um eine effektive Therapie zu planen, sollte die Diagnose der Krankheit möglichst früh, am besten schon vorgeburtlich, gestellt werden.

 

Adressen zum Thema "Prader-Willi-Syndrom"

Patientenverbände: 8 Einträge

Selbsthilfegruppen: 3 Einträge

 

 



 

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