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Phenylketonurie

Überblick

Synonyme: PKU

Bei der Phenylketonurie handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselkrankheit, die unbehandelt zu geistigen und körperlichen Fehlentwicklungen führt. Die Wahrscheinlichkeit, an Phenylketonurie zu erkranken, liegt bei etwa 1:10 000 bis 1: 15 000.

Ursachen

Um Phenylketonurie vererben zu können, müssen beide Elternteile Genträger sein (rezessive Vererbung). Menschen nehmen bestimmte Mengen an Eiweiß auf. Ein Stoff im Eiweiß ist Phenylalanin. Jeden Tag nimmt der Mensch viel mehr dieses Phenylalanins auf, als er eigentlich davon benötigt. Bei gesunden Menschen wird dieser Überschuss an Phenylalanin durch ein Enzym in andere Stoffe umgewandelt und vom Körper ausgeschieden. An Phenylketonurie Erkrankten fehlt dieses Enzym in der Leber ganz oder teilweise. Das Phenylalanin kann demzufolge nicht im Körper abgebaut werden. Es sammelt sich im Blut und wird über den Urin ausgeschieden. Ein weiterer Teil des Phenylalanin wandelt sich zu Phenylazetat, Phenyllaktat und O-Hydroxyphenylessigsäure. Die Ausscheidung dieser Stoffe verursacht einen unangenehmen Geruch, der mit dem Geruch von Nagellackentfernern zu vergleichen ist, da Azeton enthalten ist.

Symptome

Folgende Symptome sind für eine Phenylketonurie typisch:

  • Pigmentstörungen und ekzemähnliche Hautveränderungen
  • geistige Defizite
  • Hirnkleinwuchsepileptische Anfälle
  • Muskelhypertonie
  • Übererregbarkeit
  • Uringeruch nach Azeton

Diagnose

Falls ein Verdacht vorliegt, kann schon während der Schwangerschaft eine Diagnose gestellt werden. Der Mutter kann mit Hilfe eines Katheters durch die Bauchdecke Fruchtwasser entnommen werden. Danach wird das Fruchtwasser mittels DNA-Analyse untersucht. Die postnatale Diagnose erfolgt ca. sechs Tage nach der Geburt des Kindes. Dem Kind wird Blut entnommen, um den Phenylalaninspiegel zu messen.

Therapie

Es ist besonders wichtig, dass den Kindern schnell und von Anfang an eine umfassende Therapie geboten wird. Erfolgreich ist eine Spezialdiät mit phenylalaninarmer Kost, um den Phenylalaninspiegel möglichst niedrig zu halten. Das ist vor allem in den ersten zehn Lebensjahren des Kindes wichtig, da in dieser Zeit das Gehirn reift und sehr empfindlich auf zu hohe Phenylalaninspiegel reagiert. Wenn die Kinder etwas älter sind, kann man die Diät lockern, man sollte jedoch immer darauf achten, was das Kind zu sich nimmt.

Prophylaxe

Schwangere mit dieser Erkrankung müssen während der Schwangerschaft Diät halten, damit das Gehirn des Kindes nicht durch die Plazenta mit den erhöhten Phenylalanin-Abbauprodukten geschädigt wird.

 

Adressen zum Thema "Phenylketonurie"

Patientenverbände: 3 Einträge

Selbsthilfegruppen: 1 Eintrag

 

 



 

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(Quelle: BMFSFJ)

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