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Pätau-Syndrom

Überblick

Synonym: Trisomie 13

Bei dem Pätau-Syndrom handelt es sich um eine Behinderung und schwere Entwicklungsstörung als Folge einer Veränderung des Erbguts. Das Chromosom 13 ist dreimal im sonst paarigen Chromosomensatz vorhanden. Dies führt zu Störungen bei der Hirnbildung, zu Verformungen und Lageveränderungen des Gesichtes sowie anderen Organen und damit verbundenen allgemeinen schweren Schäden.
Der deutsch-amerikanische Humangenetiker Klaus Pätau beschrieb als Erster 1960 diese Störung. Die Angaben zur Häufigkeit schwanken sehr stark.
Nur 80 Prozent der erkrankten Kinder überleben bis zur Geburt. Die Lebenserwartung für Säuglinge mit dieser Erkrankung ist sehr gering, nur fünf Prozent der geborenen Kinder überleben die ersten sechs Monate.

Ursache

Bei der Zellteilung entstehen normalerweise immer aus einer Mutterzelle zwei Tochterzellen mit identischem Erbgut. In der Zellteilungsphase werden beim Pätau-Syndrom die Chromosomen jedoch nicht gleich auf die Tochterzellen übertragen. Je nachdem, in welcher Phase der Defekt entsteht und wie er sich im Genotyp („Erbbild“) darstellt, unterteilt man die Erkrankung in freie Trisomie 13, Mosaik-Trisomie 13 und Translokationstrisomie 13.
Am häufigsten kommt die freie Trisomie vor, dabei ist ein zusätzliches ganzes Chromosom 13 vorhanden. Im Gegensatz dazu ist bei der Translokationstrisomie 13, die in 20 Prozent der Fälle auftritt, nur ein Chromosomenteil verdreifacht. Bei dieser Form ist nur ein Elternteil Überträger, so dass in einer Familie mehrere Kinder mit Translokationstrisomie 13 geboren werden können. Die freie Trisomie 13 tritt dagegen zufälig auf, nimmt aber mit dem Alter der Mutter zu. Bei der Mosaik-Trisomie gibt es sowohl Körperzellen mit normaler Chromosomenanzahl als auch Zellen mit einem zusätzlichen Chromosom, weshalb sie meist etwas weniger ausgeprägt verläuft.

Symptome

Es gibt eine Vielzahl von Symptomen, die zum Teil schon pränatal, also vor der Geburt, sichtbar sind. Die Symptome können jedoch in Ausprägung und Konstellation variieren.
Sehr häufig haben die Neugeborenen ein niedriges Geburtsgewicht, leiden an Trinkschwäche und schwerer psychomotorischer Verlangsamung („Retardierung“). Darüber hinaus kann es zu Krampfanfällen und Atemaussetzern kommen.
Bei Säuglingen mit Pätau-Syndrom treten Herzfehler auf wie Vorhofseptumdefekte, Rechtsverschiebung des Herzens, Venenfehlmündung, Aortamissbildungen oder Klappenfehler. Auch Nieren und Lunge können von Fehlbildungen betroffen sein. Die schweren Fehlbildungen des Herzens führen meist zum Tod.
Im Bereich des Kopfes kommt es zur sog. Holoprosenzephalie, einer Entwicklungsstörung des Vorderhirns und des Gesichts aufgrund eines Fehlers bei der Teilung des Gehirns in die zwei Gehirnhälften („Hemisphären“). Außerdem können eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte auftreten sowie eine weite Fontanelle und eine sog. Sagittalnaht (die die Schädelknochen verbindet) oder auch eine Verkleinerung des Schädelumfangs („Mikrozephalie“). Auch die Ohren sitzen tief und sind missgebildet.
An den Gliedmaßen fällt die sog. Polydaktylie auf, das heißt, dass ein Finger mehrmals vorhanden ist. Außerdem sind die Finger gebeugt und die Fingernägel gebogen und schmal.

Diagnose

Die Diagnose kann pränatal durch invasive Untersuchungen und Chromosomenanalyse erfolgen. Nach der Geburt wird die Diagnose durch das klinische Erscheinungsbild und die oben genannten Symptome gestellt. Mit Hilfe der Chromosomenanalyse lässt sich die Art der Trisomie 13 feststellen.

Therapie

Aufgrund der multiplen Fehlbildungen und der genetischen Ursache der Erkrankung ist eine Therapie nur sehr eingeschränkt und symptombezogen möglich.

 

Adressen zum Thema "Ptau-Syndrom"

Patientenverbände: 1 Eintrag

Selbsthilfegruppen: 1 Eintrag

 

 



 

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