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Neurofibromatose

Überblick

Synonyme: NF, Morbus Recklinghausen (für Typ-I-Neurofibromatose, NF 1)

Die Neurofibromatose (NF) ist eine genetisch bedingte Tumorerkrankung, bei der gutartige Tumoren der Haut oder des Nervensystems auftreten. Sie ist eine der am häufigsten auftretenden Erbkrankheiten. Man unterscheidet den Typ I (Häufigkeit 1:3000) und den Typ II (Häufigkeit 1:35 000) der Erkrankung. Neurofibromatose wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, dass mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent die Krankheit auch bei den Kindern von Betroffenen auftreten wird. NF kann aber auch als Neumutation auftreten, bei weniger als 50 Prozent der Betroffenen ist das der Fall. Die Merkmale der Erkrankung können erst im Laufe der Jahre, dann aber immer stärker in Erscheinung treten, wobei die äußerlichen Erscheinungsbilder sehr variieren.
Die Therapie ist symptomgebunden, durch chirurgische Eingriffe können Hauttumoren entfernt und gegebenenfalls eine Chemotherapie durchgeführt werden.
Neurofibromatose Typ 1 wird auch als Recklinghausen-Krankheit bezeichnet, nach dem deutschen Arzt Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910), der die Krankheit beschrieben hatte.

Ursache

Die Erkrankung entsteht durch eine Mutation, diese kann vererbt sein oder spontan auftreten. Bei der Typ I NF ist das Gen 17 betroffen, es enthält Informationen über ein spezielles Protein, das Neurofibromin. Neurofibromin wird auch als Tumorsupressorprotein bezeichnet, da es ein anderes Protein reguliert, welches Zellteilungen fördert. Ein Tumor ist ein Bereich des Körpers, in welchem unkontrolliertes Zellwachstum stattfindet. Wenn Neurofibromin im Körper fehlt, werden Zellteilungsvorgänge nicht mehr gesteuert und kontrolliert, dadurch kommt es zum Erscheinungsbild der NF.
Bei NF Typ II ist die Mutation auf einem anderen Gen lokalisiert, betroffen ist das Gen 22, auf welchem der „Bauplan“ von Schwannomin codiert ist. Die genaue Funktion von Schwannomin ist noch nicht erforscht, man weiss aber, dass es ähnlich dem Neurofibromin an der Regulation von Zellteilungsvorgängen beteiligt ist.

Symptome

Typ I – Morbus Recklinghausen

Die äußerlich auffallenden Merkmale sind sog. Café-au-lait-Flecken (hellbraune, großflächige Pigmentstörungen der Haut) und in oder unter der Haut auftretende Neurofibrome. Neurofibrome sind gutartige Tumoren, die von den Nervenzellen ausgehen und oft zu Schmerzen und neurologischen Ausfällen führen. Diese Geschwülste und Verwachsungen der Haut können in verschiedener Größe und Häufigkeit auftreten, vereinzelt vorkommen oder die ganze Haut bedecken. Meist sind sie weich, verschiebbar und hängen an der Haut, es können aber auch derbe Knoten entstehen.
Bei 80 Prozent der Säuglinge kann man schon kurz nach der Geburt Café-au-lait-Flecken sehen, die Neurofibrome entstehen jedoch erst später, meist in der Pubertät.
Es gibt weitere Symptome, welche jedoch sehr variiert auftreten, da die Krankheit bei jedem Kind einen individuellen Verlauf nehmen kann. Dazu gehören Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule), Lisch-Knötchen (tumorartige Fehlbildung der Iris), erhöhte Neigung zu bösartigen Tumoren, Lernschwäche oder Epilepsie.

Typ-II-Neurofibromatose

Bei 90 Prozent der Patienten entstehen Tumoren am Hörnerv, die zu Ohrgeräuschen, Hörverlust oder Schädigung von Hirnnerven führen können, oder Tumoren, die Hirnnerven verdrängen oder im Spinalkanal wachsen. Es kann unter anderem zu einer Lähmung des Nervus fazialis kommen, dieser Nerv ermöglicht unter anderem den Lidschluss, das Pfeifen und das Geschmacksempfinden. Häufiger treten gutartige Tumoren im Gehirn auf, meist jedoch erst ab dem 20. Lebensjahr, da die sie nur langsam wachsen.

Diagnose

Als erstes Merkmal kann man bei Neugeborenen die Café-au-lait-Flecken feststellen, jedoch muss für eine Diagnose noch ein weiteres Symptom vorliegen. Manchmal kann es auch mehrere Jahre dauern, bis weitere Symptome hinzukommen. Um Tumoren festzustellen, wird eine Computertomographie und/oder Magnetresonanztomographie gemacht.
Durch eine genetische Untersuchung kann der Nachweis für eine Mutation des NF-Gens erbracht werden.

Therapie

Die Therapie beschränkt sich auf die Symptome, da eine ursächliche Behandlung der Erkrankung im Moment nicht möglich ist. Kosmetisch störende Tumoren können chirurgisch entfernt werden. Da die Neurofibromatose an unterschiedlichen Nerven auftreten kann, ist eine neurologische Betreuung sinnvoll, genauso wie Untersuchungen durch Augenarzt und HNO-Arzt. Wichtig ist die regelmäßige Kontrolluntersuchung, um auf wachsende oder neue Neurofibrome therapeutisch reagieren zu können. Da die Erkrankung sehr vielseitig auftreten kann, ist es sinnvoll, sich in einem entsprechenden Neurofibromatose-Zentrum behandeln zu lassen.
Für Kinder mit Lernproblemen und Leistungsschwäche ist eine spezielle Betreuung und Förderung wichtig. Zudem können Physiotherapie und logopädische Behandlung zur Verbesserung des Allgemeinzustandes beitragen.

Prognose

Der Krankheitsverlauf ist sehr schwer zu beurteilen, da die Neurofibromatose bei den Patienten sehr unterschiedlich auftreten kann. Es gibt Kinder, welche nur einige Café-au-lait-Flecken und Fibrome besitzen, andererseits kann die Erkrankung auch einen sehr drastischen Verlauf nehmen, was jedoch seltener ist.