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Lesch-Nyhan-Syndrom

Überblick

Synonyme: Kindergicht, Primäre Gicht des Kindes, HPGRT- Defizienz, Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Unter dem Lesch-Nyhan-Syndrom versteht man eine genetisch bedingte Erkrankung des Harnsäurestoffwechsels, welche jedoch nur in Einzelfällen auftritt. Die Krankheit wird x-chromosomal rezessiv vererbt, das heißt, dass der Gendefekt auf dem X-Chromosom sitzt. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, wenn nur ein krankhaftes vorliegt, kommt die Krankheit nicht zur Ausprägung. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, erkranken sie häufiger am Lesch-Nyhan-Syndrom.
Die Überproduktion der Harnsäure führt zu Entwicklungsstörungen und Schädigung des zentralen Nervensystems (ZNS).

Ursache

Eine große Rolle für den menschlichen Organismus spielt die Desoxyribonukleinsäure (DNA) als Träger der Erbinformation. In jeder Zelle gibt es einen „Bauplan“, der alle Informationen über Bau und Zusammensetzung der Zelle enthält. Die DNA wird aus einzelnen Bausteinen, so genannten Nukleotiden, zusammengesetzt. Diese Nukleotide kann der Körper selber herstellen. Jedoch ist es einfacher und weniger aufwendig für den Körper, diese Nukleotide nicht ständig neu zu bauen, sondern wieder zu verwerten. Achtzig bis neunzig Prozent der Nukleotide werden „recycelt“. Dazu wird ein Enzym gebraucht, welches man als HGPRT (Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase) bezeichnet. Dieses Enzym wird bei Kindern mit dem Lesch-Nyhan-Syndrom nur mangelhaft gebildet. Da das Gehirn am meisten von der Nukleotidwiederverwertung abhängig ist, treten dort schwere Schäden auf.
Die Nukleotide müssen vom Körper abgebaut werden, denn sie lassen sich nicht wieder neu zusammen bauen. Das Endprodukt dieses Abbaus ist die Harnsäure.

Symptome

Die Entwicklung des Kindes in den ersten Monaten nach der Geburt ist häufig unauffällig. Die Symptome beginnen meist nach dem vierten Lebensmonat, ab diesem Zeitpunkt scheinen die Kinder nach und nach retardiert.
Bei Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom ist die Konzentration der Harnsäure im Blut erhöht (Hyperurikämie). Die Folge ist, dass sich nicht ausgeschiedene Harnsäure in Form von Kristallen im Körper (vor allem in der Gelenkflüssigkeit) ablagert. Dies führt zu geröteten, stark schmerzenden, entzündeten Gelenken wie es auch bei Gicht zu beobachten ist.
Bei schweren Formen des Lesch-Nyhan-Syndroms kommt es außerdem zu Bewegungsstörungen wie Spastiken und Choreoathetose (gesteigerte Motorik der Skelettmuskulatur mit ungewollten Bewegungen) und zunehmender Mutilation (Selbstverstümmelung), in dessen Folge sich die Patienten Finger und Lippen zerbeißen. Hinzu kommt ein zunehmend autistisches Verhalten (extreme Verschlossenheit), Sprachverlust und Störung der Lautgebung („Dysarthrie“). Meistens ist die Intelligenz der Betroffenen deutlich eingeschränkt. Etwa die Hälfte der am Lesch-Nyhan-Syndrom erkrankten Kinder entwickeln Krampfanfälle. Dies sind die Folgen der Schädigung des Nervensystems. In besonders schweren Fällen kann die Krankheit schon in der Kindheit oder Jugend zum Tode führen.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt anhand der klinischen Symptome und mittels einer laborchemischen Untersuchung, bei welcher man eine erhöhte Konzentration der Harnsäure im Blut nachweisen kann. Außerdem kann in den roten Blutkörperchen („Erythrozyten“) eine verminderte HGPRT-Aktivität gemessen werden.

Therapie

Gegen die Symptome der Gicht (z.B. Gelenksentzündung) kann man medikamentös vorgehen. Allopurinol ist ein Medikament, welches die Bildung von Harnstoff hemmt.
Es verhindert die Entstehung von Kristallen, die sich im Gewebe einlagern können und so die Entzündung hervorrufen.
Die neurologischen Symptome kann man jedoch nicht behandeln. Man sollte die Patienten so gut wie möglich vor Selbstmutilation schützen.

Prophylaxe

Da die Krankheit erblich bedingt ist, kann man ihr nicht direkt vorbeugen. Wichtig ist es, den Harnsäurespiegel der Betroffenen so gering wie möglich zu halten, um eine weitere Ausschüttung von Harnsteinen zu vermeiden. Dies kann man durch Nahrungsumstellung (wenig Fleisch, keine Innereien) und Verzicht auf Alkohol erreichen.

 

 



 

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