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Kretinismus

Überblick

Synonyme: angeborener Blödsinn, Idiotie, Neugeborenenhypothyreose, Myxödem, Schilddrüsenunterfunktion

Der medizinische Begriff Kretinismus leitet sich vom französischen „crétin“ ab, was soviel bedeutet wie „Idiot“, "Schwachsinniger“ oder „Dummkopf“. Die seit dem 19. Jahrhundert so bezeichnete Entwicklungsstörung wird durch einen Mangel an Schilddrüsenhormonen verursacht, die die Entwicklung des Kindes steuern. Kretinismus ist eine seltene Krankheit, die – wenn sie rechtzeitig diagnostiziert wird – gut therapierbar ist, so dass die von ihr betroffenen Kinder vollkommen normal aufwachsen können.
Von Kretinismus betroffene Kinder zeigen direkt nach der Geburt keine Symptome, nach wenigen Wochen treten aber bei unbehandelter Krankheit deutliche Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung auf.
Grundsätzlich erkranken mehr Mädchen als Jungen an dieser Krankheit.

Ursachen

Man unterscheidet zwei Arten des Kretinismus, den endemischen und den sporadischen Kretinismus. Die Ursachen für beide Arten sind unterschiedlich.

Der endemische Kretinismus wird noch im Mutterleib ausgelöst. Entweder leidet die Mutter unter Jodmangel, so dass ihre Schilddrüse nicht genug Hormon herstellen kann, oder die mütterliche Schilddrüse hat bereits eine Hypothyreose, d.h. eine Unterfunktion. Der endemische Kretinismus kommt häufig in Jodmangelgebieten (z. B. Süddeutschland oder Schweiz) vor. Um ihn zu vermeiden, sollte auf eine ausreichende Jodaufnahme mit der Nahrung geachtet werden (z. B. Würzen mit Jodsalz oder häufiger Verzehr von Meeresfrüchten). Jodtabletten sollten allerdings nur mit Einverständnis des Arztes eingenommen werden, da aufgrund einer Jod-Überdosierung während der Schwangerschaft ebenso Kretinismus entstehen kann. Die Schilddrüse des Kindes beim endemischen Kretinismus ist zumeist normal ausgebildet.

Der sporadische (also vereinzelt vorkommende) Kretinismus wird auch als Neugeborenenhypothyreose bezeichnet und ist angeboren. Im Gegensatz zum endemischen Kretinismus ist die Schilddrüse nach der Geburt nicht vollständig erhalten und nicht funktionsfähig. Das Schilddrüsengewebe ist entweder unterentwickelt (Hypoplysie) oder fehlt gänzlich (Athyreose). Möglich ist auch eine Verlagerung der Schilddrüse an eine andere Stelle, an der sie ihre Funktion nicht ausführen kann.
Die seltenste Art von Schilddrüsenfehlfunktion wird aufgrund biochemischer Prozesse hervorgerufen: Die Synthese von Enzymen, die an der Bildung von für die Entwicklung des Kindes äußerst wichtigen Hormonen (T3, T4, TSH, TRH) beteiligt sind, ist gestört. Diese Störung wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das krankheitsverursachende, defekte Gen haben müssen, um die Krankheit weiterzuvererben. Selbst dann besteht allerdings nur eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass deren Kind daran erkrankt.

Symptome

Beim Neugeborenen sind zunächst keine Symptome erkennbar. Erst nach einigen Wochen treten Merkmale der Krankheit zum Vorschein. So besteht eine Verzögerung im Knochenwachstum und der Säugling sieht aufgeschwemmt aus, besonders an den Augenlidern und Händen (Myxödem). Die Haut weist eine Gelbfärbung (Icterus) auf und kann trocken und mitunter marmoriert sein. Der Bauch des Babys wird ungewöhnlich groß und es kann zu einem Nabelbruch kommen. Später fällt auf, dass das Kind sich kaum bewegt, schlecht trinkt, unter Verstopfung leidet und stark zunimmt. Die Zunge kann sehr groß werden und das Schreien klingt meist heiser. Im Alter von mehreren Monaten kommt es dann zu deutlichen Wachstumsstörungen: Finger, Hände, Arme und Beine sind im Vergleich zum Körper zu kurz.
Bei schweren, unbehandelten Fällen kommt es dann zu den Merkmalen, von denen früher der Ausdruck „crétin“ abgeleitet wurde: Gesichtszüge mit deformierter Nase, Minderwuchs, dicke Zunge und Sprachstörungen. Zwergwuchs und Schwachsinn werden bei den schwersten Fällen beobachtet.

Diagnose

Beim Neugeborenen wird heutzutage routinemäßig ein Screening durchgeführt, bei dem verschiedene Hormonspiegel untersucht werden. Dazu gehört auch ein Hypothyreose-Screening, bei dem der TSH-Spiegel im Blut des Säuglings festgestellt wird. Bei einem verdächtigen (nämlich zu hohen) Spiegel werden dann speziell die Hormone T3 und T4 geprüft. Durch Tasten und Ultraschall wird zudem geprüft, wie groß die Schilddrüse ist und ob sie am richtigen Platz sitzt.

Therapie

Man kann Kretinismus heute sehr gut therapieren, indem man rechtzeitig die Schilddrüsenstörung behandelt. Durch so genannte Substitution werden dem Körper die fehlenden Hormone zugeführt. Das Kind kann sich dann völlig normal entwickeln und ist in keiner Weise beeinträchtigt. Das künstlich hergestellte Hormon L-Thyroxin muss allerdings lebenslang zugeführt werden, da bei einem Mangel auch später noch Symptome wie Aufschwemmungen im Gesicht, Gewichtszunahme und allgemeine Schwäche auftreten können.

Prognose

Wenn die Behandlung rechtzeitig, d. h. direkt nach der Geburt erfolgt, kann sich das Kind ganz normal entwickeln. Behandelt man erst einige Wochen nach der Geburt, entstehen Entwicklungsstörungen des Gehirns, die zu geistigen Einschränkungen führen, die nicht mehr rückgängig gemacht werden können.