Zurück zur Übersicht

Zurück zur vorherigen Seite

Katzenschrei-Syndrom

Überblick

Synonyme: Cri-du-Chat-Syndrom, Chromosom-5p-Syndrom, Lejeune-Syndrom

Das Katzenschrei-Syndrom wird durch einen genetischen Defekt ausgelöst, der ursächlich für das auffällige Verhalten der erkrankten Kinder ist. Die Krankheit wurde 1963 von Jérôme Lejeune, einem französischen Pädiater, entdeckt und beschrieben. Nach dem typischen Schreien der erkrankten Kinder bezeichnete er sie als „Cri-du-Chat“(=Katzenschrei)-Syndrom.
Die seltene Erbkrankheit tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:30 000 bis 1:50 000 Neugeborenen auf. Wenn keine schwerwiegenden Organstörungen auftreten, sinkt die Lebenserwartung der Betroffenen nach heutigen Erkenntnissen nicht wesentlich. Bei Herzfehlern oder anderen lebensbedohlichen Störungen kann sie allerdings deutlich sinken, mit Hilfe der modernen Herzchirurgie und unterschiedlicher Behandlungsmöglichkeiten versucht man jedoch, die Lebenserwartung immer weiter zu erhöhen.

Ursache

Beim Katzenschrei-Syndrom fehlt der kurze Arm des Chromosoms 5 und damit ein Teil der darauf enthaltenen Erbinformation, diesen Verlust eines Chromosomenteilstückes nennt man „Deletion“. Manchmal ist auch nur ein Teil des Armes deletiert, in sehr seltenen Fällen ist ein Abschnitt des Arms „herausgebrochen“. Neben der Chromosomendeletion kann eine sog. „balancierte Translokalisation“ ebenfalls ursächlich sein. Das bedeutet, dass ein Abschnitt eines Chromosoms (hier des Chromosoms 5) auf ein anderes Chromosom verlagert wird, ohne dass die genetische Information verloren geht. Bei den Eltern ist das noch ohne Auswirkungen, da der Chromosomenabschnitt nur verlagert wurde, beim Kind kann der verlagerte Teil jedoch völlig fehlen und somit die Erkrankung auslösen.

Symptome

Auffällig bei Kindern mit Katzenschrei-Syndrom ist die veränderte Gesichtsform. Das Gesicht ist rund und flach, die Nasenwurzel häufig niedrig und breit, die Ohren sitzen tief. Oft ist der Schädelumfang verkleinert (Mikrozephalie), der Kiefer ist extrem klein (Mikrognathie) und die Mittelhand- und Mittelfußknochen sind verkürzt.
Häufig tritt mit fortschreitendem Alter eine Wachstumsdeformität der Wirbelsäule auf (Skoliose), welche man aber orthopädisch gut behandeln kann. Im Allgemeinen leiden die Kinder unter Minderwuchs, der Kopfumfang eines siebenjährigen Kindes mit Katzenschrei-Syndrom ist beispielsweise nur so groß wie der Kopf eines einjährigen gesunden Kindes. Auch die Entwicklung in der Pubertät ist verlangsamt.
Manchmal kommen bei diesen Kindern Herzfehlbildungen vor. Beobachtet wurden auch Formveränderungen des Auges und das Auftreten von Nystagmus: unwillkürlichen, rhythmischen und schnellen Augenbewegungen in beide Richtungen.
Was besonders im Säuglingsalter auffällig ist, sind die hohen, kurzen und schrillen Schreie der Kinder. Sie werden durch eine Fehlbildung des Kehlkopfes hervorgerufen, wahrscheinlich ist dieser zu schwach und kann die Stimmbandfunktion nicht ausreichend unterstützen. Nicht immer muss dieses Symptom auftreten, häufig verliert es sich auch bis zum dritten Lebensjahr.
Da viele Kinder unter Muskelschwäche leiden, kommt es zu Problemen wie Verdauungsstörungen (da auch die unwillkürliche Muskulatur des Magen-Darm-Traktes betroffen ist) und dadurch bedingt zu allgemeiner Schwäche. Erbrechen oder Verstopfung können zu einer (manchmal lebensbedrohlichen) Unterernährung führen, welche jedoch durch parenterale Ernährung (der Magen-Darm-Trakt wird umgangen, z.B. durch Infusion) behandelt werden kann.
Es wurden auch verschiedene Verhaltensauffälligkeiten beobachtet. Dazu gehören hyperaktives Verhalten und andere Störungen wie rhythmisches Kopfschlagen oder ständiges Handlutschen.

Diagnose

Die Diagnose wird durch die typischen, klinisch auftretenden Symptome gestellt. Durch eine Chromosomenanalyse kann sie bestätigt werden.

Therapie

Da diese Erkrankung genetisch bedingt ist, gibt es bis jetzt keine Therapie. Die Symptome können jedoch erfolgreich behandelt werden. Eine sehr wichtige Rolle spielen die Physio- und Ergotherapie. Je eher damit begonnen wird, um so größer sind die Erfolgschancen und Fortschritte. Fast die Hälfte der erkrankten Kinder benutzen nur einzelne Wörter, um sich auszudrücken, daher ist es notwendig, die unterschiedlich schweren Sprachstörungen sehr früh logopädisch behandeln zu lassen.

Prognose

Bei intensiver Zuwendung und steter Anwendung der unterschiedlichen Behandlungen ist die Prognose für Kinder mit Katzenschrei-Syndrom positiv. Sie sind zwar ihr Leben lang auf Hilfe angewiesen, können aber durch spezielle Förderung große Schritte in ihrer eigenen Entwicklung machen. Zudem sind diese Kinder oft besonders fröhlich, liebebedürftig und neugierig und können sich positiv bei besonderer Behandlung durch die Eltern entwickeln. Sie können Sonderschulen für geistig Behinderte besuchen und in verschiedenen betreuten Werkstätten eine gute praktische Ausbildung genießen.