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Ichthyose

Überblick

Synonyme: Fischschuppenkrankheit, Ichthyosis congenita, Ichthyosis vulgaris, Ichthyosis-X, Refsum-Syndrom, kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Ichthyosis hysterix, bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, epidermolytische kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, nicht bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, lamelläre Ichthyose, Harlekin-Ichthyose

Ichthyose ist ein Überbegriff für verschiedene Krankheiten, die alle das Symptom einer vermehrten Schuppenbildung bzw. Verhornung der Haut besitzen. Das Wort leitet sich vom griechischen „ichthys“ (= Fisch) ab, was auch zu der Bezeichnung Fischschuppenkrankheit geführt hat. Der Vergleich hinkt aber etwas, da die Schuppen keineswegs wie die Schuppen eines Fisches aussehen und auch nicht übereinander gelagert sind, sondern eher wie bei einem Reptil eng aneinander liegen. Die Betroffenen leiden an extrem trockener Haut und einer vermehrten Hautschuppenbildung.

Ursachen

Ichthyosen sind meist Erbkrankheiten, die Gendefekte sind allerdings bisher nur zum Teil bekannt. Der Verhornung der Haut liegen jedoch keine entzündlichen Prozesse unter der Haut wie bei der Psoriasis zugrunde, sondern eine mangelnde Abschuppung bei krankhaft vermehrter Verhornung. Sehr selten sind die so genannten sekundären Ichthyosen, die eine Folge anderer Erkrankungen wie z.B. Leber oder Nierenleiden sind und durch Austrocknung hervorgerufen werden.

Die Symptome einer genetisch bedingten Ichthyose sind bereits bei der Geburt vorhanden oder treten meistens im ersten Lebensjahr auf. Grundsätzlich unterscheidet man zwischen verschiedenen Formen von vulgären (die nicht bereits bei der Geburt bestehen, sondern sich später entwickeln) und kongenitalen (angeborenen) Ichthyosen nach der Art der Vererbung und deren Erscheinungsbild.

Die Ichthyosis vulgaris ist eine nicht geschlechtsgebundene dominant (d.h., der Fehler auf einem Gen ist ausreichend) vererbte Ichthyose, die ihre Ursache im Defekt einer Vorstufe des Horns hat. Durch diesen Defekt können die Hornschuppen nicht abgeschilfert werden.

Das Refsum-Syndrom ist eine nicht geschlechtsgebundene rezessiv (d.h., der Fehler liegt auf beiden Genen) vererbte Ichthyose, bei der der Fettsäurestoffwechsel gestört ist. Durch diesen Defekt kommt es zu einer Einlagerung von Phytansäure im Gewebe, so dass sich Lipide anhäufen, die eine normale Abschilferung verhindern und auch neurologische Symptome hervorrufen können.

Die Ichthyosis-X ist eine geschlechtsgebundene x-chromosal rezessiv vererbte Ichthyose. Daher sind davon nahezu ausschließlich Männer betroffen, da diese ein „krankes“ X-Chromosom nicht durch ein zweites „gesundes“ ausgleichen können. Es fehlt ein bestimmtes Enzym zur Fettsynthese, das die Kittsubstanz, die zwischen den Hornzellen der äußeren Hautschicht liegt, auf und abbaut. Deshalb ist die Haut sehr stark verschuppt.

Die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie kann man in eine blasenbildende und eine nicht blasenbildende Form einteilen.

Die blasenbildende Form (bullöse oder epidermolytische kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie) ist eine nicht geschlechtsgebundene dominant vererbte Krankheit. Man unterscheidet in Typ Siemens und Typ Broq, nach den jeweiligen Ärzten, die sie entdeckt haben. Es wurden beim Typ Broq wesentlich stärkere Krankheitsverläufe festgestellt als beim Typ Siemens. Ursache für die starke Verhornung der Haut ist ein Fehler im Bauplan der Keratine. Die Filamente (Fasern) sind falsch zusammengebaut und deshalb nicht richtig funktionstüchtig. Die Zellen verlieren ihren Zusammenhalt und es bilden sich Blasen.

Die nicht blasenbildende Form (nicht bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie) ist nicht geschlechtsgebunden, aber rezessiv vererbt. Beide Elternteile müssen also Genträger sein und das defekte Gen an ihr Kind weitergeben, damit die Erkrankung ausbricht.

Symptome

Die Symptome der Ichthyosis vulgaris treten meist ab dem dritten Lebensmonat auf und nehmen bis zur Pubertät zu, verstärken sich dann aber nicht mehr. Die Schuppen befallen beidseitig die Extremitäten, sparen aber Gelenkbeugen, Hände, Rücken und Gesicht aus. Die Haut ist trocken und weich.

Das Refsum-Syndrom ist der Ichthyosis vulgaris sehr ähnlich, hat aber noch weitere Symptome wie Verformungen der Knochen, Erkrankung der Augen (Retinitis pigmentosa oder Nachtblindheit) und Ohren (Schwerhörigkeit) sowie neurologische Störungen (z.B. der Feinmotorik). Die Symptome erscheinen erst zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr.

Bei der Ichthyosis-X sind die Symptome meist schon bei Geburt vorhanden oder treten in den ersten Lebensmonaten auf. Die Schuppung ist stark und die Schuppen sind größer als bei der Ichthyosis vulgaris. Befallen sind die Vorderseite des Körpers, der Bauch und auch die Gelenkbeugen. Hände und Füße bleiben meist verschont.

Bei der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie (Ichthyosis hysterix) ist die Haut durch Rötungen, Juckreiz und Schuppung gekennzeichnet. Die Symptome der blasenbildenden Form – Abschilferungen der stark geröteten Haut – treten gleich nach der Geburt auf. Es bilden sich schon bei leichter mechanischer Beanspruchung der Haut Blasen, die ohne Narbenbildung heilen. Die sich im Verlauf der Krankheit schuppende Haut bietet ein warzenähnliches Bild. Haar- und Nagelwachstum können verstärkt sein.

Bei der nicht blasenbildenden Form ist die Haut anfangs trocken und schuppt sich ab. Es bilden sich kleine Hornkegel, die einer Warze ähneln. Hauptsächlich sind die Beugeseiten der Extremitäten davon betroffen. Haar- und Nagelwachstum können verstärkt sein. Die Symptome sind sofort nach der Geburt zu erkennen. Das Neugeborene kommt meist als Kollodiumbaby auf die Welt. Das Kind ist dabei von einer straffen Membran umgeben, die an Kollodium erinnert und sich innerhalb der ersten Tage nach der Geburt ablöst und die gerötete und von feinen lamellären Schuppen bedeckte Haut zum Vorschein kommen lässt. Die Schuppen bestehen aus dünnen Zellschichten, die wie Lamellen übereinanderliegen, deshalb bezeichnet man diese Form auch als lamelläre Ichthyose. Das Haar- und Nagelwachstum kann auch beschleunigt sein. Aber auch andere Formen der Ichthyose können das Symptom des Kollodiumbabys aufweisen, meist handelt es sich jedoch um eine lamelläre Form.

Die Harlekin-Ichthyose ist die schwerste Form der Verhornungsstörung. Die Kinder sind bei der Geburt von einem dicken Hornpanzer umgeben, der durch Austrocknung tief einreißt. Bei besonders schweren Ausprägungen sterben die Babys oft bereits in den ersten Wochen. Überstehen sie diese problematische Zeit, kann die Ichthyose durchaus milder verlaufen und geht in eine schwere lamelläre Ichthyose über.

Diagnose

Anhand der Schuppung lässt sich die Art der Ichthyose identifizieren. Durch die feingewebliche Untersuchung kann mit einer Gewebeprobe eine Diagnose gestellt werden.

Im Moment testet man histochemische Nachweisverfahren von Enzymmangel in Hautgewebeproben oder Verfahren, den Gendefekt durch DNA-Analysen nachzuweisen.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung der Ichthyosen ist momentan noch nicht möglich. Die Behandlung erfolgt nach den individuellen Symptomen, also symptomatisch.

Da Kinder mit Ichthyosen eine sehr trockene Haut haben, muss dieser Wasser und Fett zugeführt werden. Gut geeignet dafür sind Bäder mit Badeöl. Während des Badens kann sich die Haut mit Zuhilfenahme härterer Schwämme (die allerdings bei kleinen Kindern weicher sein sollten) entschuppen.

Eine lebenslange äußerliche Anwendung von Salben, in die verschiedene Wirkstoffe wie Harnstoff, Milchsäure und Vitamin-A-Säure eingearbeitet wurden, ist notwendig. Hier hat sich der Harnstoff am besten bewährt. Salizylsäure darf bei Kindern nur an kleinflächigen Hautpartien und nur über kurze Zeit angewendet werden, da es sonst zu Vergiftungen kommt.

Zum Ablösen der Schuppen eignet sich die Vitamin-A-Säure sehr gut. Allerdings kommt es schnell zu Hautreizungen, deshalb ist sie mit Vorsicht anzuwenden. Die Dosis richtet sich natürlich nach der Verträglichkeit des Patienten und nach der Dicke der Schuppung.

Zur innerlichen Behandlung eignen sich Tabletten der Gruppe der Retinoide. Die Entwicklung der Haut wird damit reguliert und sie hemmen die Bildung der Verhornung. Leider gibt es bei diesen Tabletten viele Nebenwirkungen, die zu beachten sind: Trockenheit der Mund- und Nasenschleimhaut, Bindehautentzündungen, Hautverdünnung und eine damit einhergehende hohe Verletzlichkeit, Haarausfall, Nagelwachstumsstörungen und das Ansteigen der Blutfettwerte. Schwangere sollten bei der Behandlung mit Medikamenten vorsichtig sein, da diese fruchtschädigend sein können.

Aufenthalte am Meer sind von Vorteil, da sich Sonne und Meer sehr positiv auf die Haut auswirken.