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Homocystinurie

Überblick

Homocystinurie ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung. Das Stoffwechselzwischenprodukt Homocystin wird nicht vollständig abgebaut und im Blut und Urin angereichert. Das führt zu verschiedenen Symtomen, die während unterschiedlicher Lebensabschnitte auftreten können. Die Betroffenen, die das Enzym Homocystin nicht abbauen können, leiden an Thrombosen, Embolien, Osteoporosen, Hochwuchs, Augenkrankheiten sowie an anderen körperlichen, aber auch geistigen Entwicklungsverzögerungen.
Homocystinurie ist eine seltene Erkrankung, die Angaben zur Häufigkeit schwanken zwischen 1:120 000 und 1:300 000.
Bei rechtzeitiger Diagnose und konsequenter und regelmäßiger Behandlung ist die Prognose günstig.

Ursache

Homocystin ist eine Aminosäure und damit ein wichtiger Baustein der menschlichen Körperzellen. Aufgrund eines Enzymmangels sind an Homocystinurie Erkrankte nicht in der Lage, Homocystin vollständig abzubauen und es kommt zu einer zu hohen Konzentration des Stoffes in Blut und Urin.
Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, dass es nur zu einer Erkrankung kommt, wenn beide Elternteile den Gendefekt tragen und dem Kind je ein defektes Gen vererben.
Je nachdem, welches Enzym betroffen ist, unterscheidet man verschiedene Typen der Homocystinurie.

Symptome

Die Symptome dieser Erkrankung können – je nach Schweregrad – sehr verschieden sein und unterschiedliche Organe und Organsysteme betreffen und sie können auch erst nach Jahren in Erscheinung treten.
Betroffen können vor allem das Gehirn, die Augen, das Gefäß- und das Skelettsystem sein. Aufgrund der hohen Homocystin-Werte im Blut kommt es zu Gefäßverschlüssen, die Embolien, Thrombosen und Arteriosklerose zur Folge haben können. Homocystinurie-Patienten neigen zu Hochwuchs und Knochendeformitäten (sie haben oft lange, dünne Finger) sowie zu Osteoporose, die zu einer Verformung der Wirbelsäule führt. Weitere typische Symptome betreffen die Augen, wie eine Verlagerung der Augenlinse (Linsenektopie), die Entwicklung eines Grünen Stars (Glaukom und eine extreme Kurzsichtigkeit (Myopie).
Je nachdem, wie schwer die Erkrankung ist, und abhängig vom Alter der Betroffenen können schwere Störungen der geistigen Entwicklung auftreten.

Diagnose

Eine frühe Diagnose ist wichtig, um die klinischen Auswirkungen rechtzeitig behandeln zu können. Geschwister eines an Homocystinurie Erkrankten sollten sich ebenfalls auf Homocystinurie untersuchen lassen.
Mit verschiedenen Urin- und Blutuntersuchungen lassen sich die verschiedenen Typen der Homocystinurie nachweisen, auch im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik ist ein Nachweis des Enzymdefektes möglich.
Mit Hilfe eines Gentests kann der ursächliche Defekt bestätigt werden.

Therapie

Das Ziel der Therapie besteht in der Normalisierung der Konzentrationen des Homocystins in Blut und Urin, der Gendefekt lässt sich bisher jedoch nicht ursächlich behandeln.
Die Behandlung der Symptome ist jedoch meistens erfolgreich, muss allerdings konsequent und lebenslang fortgesetzt werden, sonst kann es zu irreversiblen Schädigungen kommen.
Die Betroffenen erhalten Vitaminpräparate (je nach Art der Homocystinurie Vitamin B6 oder B12) und müssen eine spezielle Diät einhalten, die auch vom Typ der Erkrankung abhängt.
In vielen Fällen lässt sich durch die Behandlung eine klinische Besserung der Symptome erreichen bzw. das Fortschreiten der Erkrankung verhindern.