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Gaucher-Syndrom

Überblick

Das Gaucher-Syndrom wurde 1882 vom französischen Dermatologen Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918) bei einer Patientin mit vergrößerter Leber und Milz beschrieben. Allerdings führte Gaucher die Vergrößerungen der Organe auf einen Tumor zurück und nicht auf Einlagerungen von Lipiden.

Bei diesem Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit. Sie wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. sie kommt nur zum Ausbruch, wenn sowohl das väterliche als auch das mütterliche Chromosom den Fehler haben. Die Krankheit zählt zu den Lipidspeicherkrankheiten, also den Fettstoffspeicherkrankheiten.

Man unterscheidet drei verschiedene Typen des Syndroms: die chronische viszerale Form, die akute neuropathische Form und die subakute neuropathische Form.

Ursachen

Dem Gaucher-Syndrom liegen Mutationen auf dem Gen für das Enzym Glukozerebrosidase auf Chromosom 1 zugrunde. Dieses Enzym wird entweder zu wenig oder in verminderter Qualität hergestellt. Ist nur ein Gen verändert, kommt die Krankheit nicht zum Ausbruch, da die zweite Genkopie die Veränderungen ausgleichen kann. Da das Enzym Glukozerebrosidase nicht die volle Aktivität zeigt, kann das Lipid Glukozerebrosid, das ein Bestandteil der Zellmembran von roten Blutkörperchen ist, nicht abgebaut werden und verbleibt in den Lysosomen, die verantwortlich für den Abbau der Zellbestandteile sind, der weißen Blutkörperchen (Makrophagen). Das Glukozerebrosid wird beim Abbau von Zellmembranen von Blutkörperchen frei, von Makrophagen aufgenommen und durch die Lysosomen verdaut. Durch das fehlende Enzym verbleibt jedoch das Glukozerebrosid in den Lysosomen und es bilden sich die so genannten Gaucher-Zellen. Sie reichern sich in der Milz, dem Knochenmark und in der Leber an. Es können aber durchaus auch andere Gewebe befallen sein. Diese Gaucher-Zellen rufen eine Funktionsstörung der befallenen Organe hervor.

Symptome

Bei den Symptomen muss die Unterscheidung in die drei verschiedenen Typen des Syndroms berücksichtigt werden.

Chronische viszerale Form

Diese Form des Gaucher-Syndroms ist altersunabhängig und bringt keine neurologischen Probleme mit sich. Meistens lagern sich die Gaucher-Zellen bevorzugt in der Milz ab. Diese vergrößert sich beachtlich, reagiert mit erhöhter Aktivität und baut Blutzellen schneller ab, als deren Bildung erfolgt. Die Folge ist, dass rote Blutkörperchen zum Sauerstofftransport fehlen und eine Anämie hervorrufen. Die fehlenden weißen Blutkörperchen setzen die Immunität herab. Von Zellen befallenes Knochenmark beeinträchtigt die Blutbildung, befallene Knochen verformen sich. Anhaltende Entzündungen und Gefäßverschlüsse durch die Gaucher-Zellen führen zu Gelenkschmerzen.

Akute neuropathische Form

Diese Form ist gekennzeichnet durch einen starken Befall und Abbau des Nervensystems. Die neurologischen Symptome erscheinen bereits während der ersten Lebensmonate. Daneben treten die Symptome der viszeralen Form auf. Massive Schäden am zentralen Nervensystem führen innerhalb der ersten drei Lebensjahre zum Tod.

Subakute neuropathische Form

Diese Form der Krankheit beginnt etwas später und verläuft langsamer. Man erkennt am Abbau der geistigen Fähigkeiten, dass das zentrale Nervensystem in Mitleidenschaft gezogen ist. Weitere Symptome sind motorische Störungen, Krampfanfälle und Störungen der Augenbeweglichkeit.

Diagnose

Man kann diese Krankheit durch einen Enzymtest bestimmen. Liegt das Syndrom vor, erkennt man das an einer stark verminderten Aktivität der Glukozerebrosidase. Auch eine Computertomographie oder Kernspinaufnahmen können zur Diagnose führen. Die Milz ist vergrößert und es besteht eine Neigung zu Blutungen oder Gelenkschmerzen. Gaucher-Zellen im Knochenmark lassen sich histologisch erkennen. Die Diagnose ist auch vorgeburtlich möglich, indem Chorionzotten und Fruchtwasser untersucht werden.

Therapie

Da es sich beim Gaucher-Syndrom um eine Erkrankung handelt, bei der ein Enzym im Körper fehlt, kann man dieses, außer bei der akuten neuropathischen Form, ersetzen. Die Symptome können mit Hilfe von Enzyminfusionen gemildert werden. Die Patienten sind aber lebenslang auf die Gabe des Enzyms angewiesen. Schädigungen des Nervensystems sind nicht effektiv therapierbar.

Das Gaucher-Syndrom ist nicht heilbar. Die Prognose für Patienten der der akuten neuropathischen Form ist schlecht, da die Krankheit schnell verläuft und mit dem Tod im frühen Kindesalter endet.

 

 



 

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