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Fragiles-X-Syndrom

Überblick

Synonyme: Marker-X-Syndrom, Martin-Bell-Syndrom, FRAXE-Syndrom, FRA-X, FraX-Syndrom

Beim Fragilen-X-Syndrom handelt es sich um einen Gendefekt auf dem X-Chromosom. Das Syndrom wurde 1943 erstmals von James Purdon Martin und Julia Bell beschrieben und hieß deshalb früher Martin-Bell-Syndrom. Den Namen Fragiles-X-Syndrom erhielt die Krankheit wegen des X-Chromosoms, das unter dem Mikroskop ein brüchiges, „fragiles“ Endstück aufweist. Da es sich um eine geschlechts-chromosomal vererbte Krankheit handelt, sind meist nur Jungen von der Krankheit betroffen. Mädchen erkranken entweder gar nicht, auch wenn sie ein defektes X-Chromosom haben, oder nur sehr leicht.
Das Fragile-X-Syndrom ist die häufigste erblich bedingte Ursache für geistige und Lernbehinderungen. Die Behinderungen können unterschiedlich stark ausgeprägt sein und von Lernstörungen bis zur schweren geistigen Behinderung reichen.
Die Häufigkeit wird mit 1:4 000 für Männer und mit 1:8 000 für Frauen angegeben.

Ursachen

Die Ursache für das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom des Menschen. Bei diesem Gendefekt handelt es sich um eine Wiederholung einer Dreiersequenz der Aminosäuren Cytosin-Guanin-Guanin (CGG), durch die der DNA-Abschnitt verlängert wird. Dies beeinträchtigt die Herstellung eines Proteins. Fehlt dieses Protein in allen oder den meisten Körperzellen, kommt es zum Fragilen-X-Syndrom.

Man unterscheidet zwei Arten der Mutation, die Prämutation, die spontan entsteht (Neumutation), und die Vollmutation, die durch Verlängerung der Prämutation bei der Vererbung entsteht. Man spricht von einer Prämutation, wenn die CGG-Wiederholungen eine Anzahl von 52 Einheiten überschreiten, jedoch nicht mehr als 200 enthalten. (Wiederholungen von 30 bis 40 gelten als normal, und Triplettwiederholungen zwischen 43 und 52 als Grauzone ohne wesentliche gesundheitliche Einschränkungen.) Auch bei einer Prämutation bleibt die Intelligenz unbeeinträchtigt. Je öfter danach aber die Wiederholungen im Gen auftreten, desto schwerer ist die Krankheit. Bei einem Jungen mit einer Vollmutation im X-Chromosom kommt die Krankheit zum Ausbruch. Bei einem Mädchen mit Vollmutation im X-Chromosom kommt die Krankheit nicht zum Ausbruch, da sie noch ein gesundes zweites X-Chromosom besitzt. Wenn durch Vererbung jedoch das mutierte Gen dann auf ihren Sohn übergeht, ist dieser krank. Eine Prämutation kann sowohl vom Vater als auch von der Mutter vererbt werden. Allerdings kann eine Prämutation nur durch mütterliche Vererbung zur Vollmutation werden, da nur dann die Triplettsequenz verlängert wird.

Symptome

Folgende Symptome können beim Fragilen-X-Syndrom mehr oder weniger stark ausgeprägt auftreten:

  • Intelligenzminderung, die von einer leichten Lernbehinderung bis zur schweren geistigen Behinderung reichen kann
  • Sprachstörungen
  • Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörungen
  • Autistisches Verhalten

Kennzeichnende äußerliche Merkmale sind ein langes, schmales Gesicht, vorspringende Stirn und fliehendes Kinn, abstehende große Ohren, vergrößerte Hoden sowie eine Bindegewebsschwäche, die sich durch Gelenkschlaffheit äußert.

Diagnose

Die Diagnose kann zunächst über das klinische Bild gestellt werden. Bestätigt wird die Diagnose durch eine Genanalyse.

Therapie

Grundsätzlich ist diese Krankheit nicht therapierbar. Aber es gibt Maßnahmen, mit denen man Patienten das Leben erleichtern und ihnen eine Hilfestellung bieten kann. Für Kinder ist eine logopädische und ergotherapeutische Behandlung sehr hilfreich, denn Sprachstörungen können durch gezieltes Training gemindert werden. Auch Aufmerksamkeitsstörungen können mit Hilfe einer Therapie reguliert werden.

 

Adressen zum Thema "Fragiles-X-Syndrom"

Patientenverbände: 2 Einträge

Selbsthilfegruppen: 2 Einträge

 

 



 

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