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Edwards-Syndrom

Überblick

Synonym: Trisomie 18

Das Edwards-Syndrom wurde 1960 von dem britischen Humangenetiker John Hilton Edwards erstmals als Folge einer Trisomie 18 beschrieben.
Trisomie 18 ist ein komplexes Fehlbildungssyndrom, es entsteht durch das Auftreten eines überzähligen Chromosoms. Die Bezeichnung „18“ bedeutet, dass der Gendefekt am Chromosom Nummer 18 aufgetreten ist, man hat die Chromosomen nummeriert. Im normalen menschlichen Chromosomensatz liegen alle Chromosomen zweifach vor (man kann sie sich als Zwillinge vorstellen). Bei der Trisomie 18 ist das Chromosom Nummer 18 entweder vollständig überzählig (das nennt man freie Trisomie, sie tritt in 95 Prozent der Fälle auf) oder ein überflüssiger Teil des Chromosoms ist mit einem anderen Chromosom verwachsen (die sog. Translokationstrisomie).
Vom Edwards-Syndrom sind im Verhältnis von 3:1 mehr Mädchen als Jungen betroffen. Die Hälfte der Neugeborenen mit dieser schweren Fehlbildung stirbt in den ersten zwei Monaten nach der Geburt.

Ursache

Die Trisomie 18 entsteht durch das Fehlen einer Trennung der Chromosomenpaare bei der Zellteilung. Bevor sich die Zelle teilt, werden die immer paarweise auftretenden Chromosomen getrennt und jeweils eines davon in jede „Tochterzelle“ sortiert. Bei der Trisomie ist die Verteilung der Chromosomenpaare auf die Tochterzellen gestört, so kommt es, dass sich in einer Tochterzelle zwei Chromosomen befinden, in der anderen keine. Da die Zelle das normalerweise einzeln vorliegende Chromosom verdoppelt, um wieder einen Paar-Chromosomensatz zu haben, sind dann in dieser Zelle drei Chromosomen vorhanden. Warum es jedoch zu dieser Fehlverteilung kommt, ist bis jetzt noch unbekannt.
Bei über 35-jährigen schwangeren Frauen ist die Gefahr, dass ihr Kind an Fehlbildungen wie der Trisomie 18 erkranken wird, erhöht.

Symptome

Die Symptome sind stark variierend, jedoch gibt es verschiedene klinische Befunde, die typisch sind. Dazu gehören ein geringes Geburtsgewicht aufgrund einer fortgeschrittenen Entwicklungsverzögerung, eine mentale Retardierung und eine seltsame Fingerhaltung, bei der Daumen und kleiner Finger die anderen Finger überkreuzen. Die Ferse ragt vor und das Fußgewölbe ist eingesunken, meist sind die Ohrmuscheln tief angesetzt und nach hinten gedreht. Hinzu kommen Organfehlbildungen (häufig der Niere) und Herzfehler. Die Gesichtsformen sind verändert, der Schädel im Längsdurchmesser vergrößert, der Unterkiefer extrem verkleinert. Häufig tritt eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte auf. Die Kinder werden meist vorzeitig geboren. Bei den Neugeborenen fallen ihre Saugschwäche und ihre Reaktionslosigkeit auf.

Diagnose

Vor der Geburt kann durch eine Fruchtwasserentnahme oder mittels Ultraschall eine Untersuchung des Embryos durchgeführt werden.
Nach der Geburt wird eine Blickdiagnose aufgrund der oben beschriebenen klinischen Symptome gestellt, die dann aufgrund von Herzfehlern und der allgemeinen körperlichen Unterentwicklung bestätigt wird.