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Down-Syndrom

Überblick

Synonyme: Trisomie 21, früher auch „Mongolismus“

Das Syndrom wurde 1866 von dem englischen Arzt Langdon Down als „Mongolismus“ beschrieben, eine Bezeichnung, die wegen ihrer negativen Konnotation nicht mehr verwendet wird. Heute wird die Krankheit nach ihrem Entdecker Down-Syndrom genannt. Down interpretierte das „mongoloide“ Aussehen fälschlicherweise als einen Rückfall in eine frühere Entwicklungsstufe des Menschen. Erst im Jahr 1959 erkannte man, dass sich bei den Betroffenen 47 (statt 46) Chromosomen in jeder Zelle befinden. Es handelt sich also um eine Chromosomenstörung. Das Chromosom 21 ist dabei statt doppelt, dreimal vorhanden. Die Trisomie 21 ist mit einer auf 650 Geburten die häufigste durch eine Chromosomenstörung verursachte Krankheit.

Ursachen

Die Ursache des Down-Syndroms ist eine Chromosomenstörung, bei der das Chromosom 21 oder Teile dieses Chromosoms dreifach vorhanden ist. Daher kommt auch der Name Tri (drei) Somie (Chromosom) 21. Man unterscheidet die freie Trisomie 21, die Translokations-Trisomie 21 und die Mosaik-Trisomie 21.

Bei der freien Trisomie 21, mit 95% die häufigste Form, befindet sich in jeder Zelle das Chromosom 21 dreifach. Dies passiert, wenn sich bei der Bildung der Eizelle (95%) oder Samenzelle (5%) das Chromosomenpaar nicht teilt und so als doppelt in der Ei-, bzw. Samenzelle vorliegt. Bei der Befruchtung der Eizelle durch die Samenzelle liegt das Chromosom dann dreifach vor.

Bei der selteneren Translokations-Trisomie 21 (2%) sind Teile des Chromosoms 21 „abgebrochen“ und haben sich an ein anderes Chromosom (z.B. Chromosom 13, 14, 15, ...) angeheftet. Das allein ist noch keine Ursache für eine Erkrankung, da weder Genmaterial zuviel vorhanden ist noch verloren ging. Der Betroffene ist allerdings Träger des Defekts und seine Kinder können dann daran erkranken.

Bei der ebenfalls seltenen Mosaik-Trisomie 21 findet die fehlerhafte Trennung der Chromosomenpaare erst nach der Befruchtung, also bereits im Fötus statt. Ein Kind mit einer Mosaik-Trisomie 21 hat sowohl Zellen mit 46 Chromosomen als auch mit 47. Das Krankheitsbild ist deshalb weniger stark ausgeprägt.

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Trisomie 21 zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. So liegt die Wahrscheinlichkeit bei einer 20-Jährigen bei 1:1500, bei einer 30-Jährigen bei 1:850, bei einer 40-Jährigen bei 1:100 und bei einer 45-Jährigen bei 1:20.

Symptome

Kinder, die am Down-Syndrom leiden, haben ein flaches Gesicht, eine Hautfalte am inneren Augenwinkel und leicht schräg stehende Augen.

Sie haben häufig Trinkschwierigkeiten, die durch die zu große Zunge und den hochstehenden sowie spitzen Gaumen hervorgerufen werden. Bei der Geburt sind diese Kinder häufig untergewichtig und zu klein und leiden an einer Muskelschwäche. Nach der Pubertät neigen sie zu einer starken Gewichtszunahme, bleiben jedoch das ganze Leben kleinwüchsig. Über den gesamten Handteller der Kinder verläuft die so genannte Vierfingerfurche, Hände und Füße sind darüber hinaus relativ klein und tatzenförmig. Der große Fußzeh steht ab und bildet eine so genannte Sandalenlücke.

Kinder, die unter Trisomie 21 leiden, haben sehr oft angeborene Herzfehler und Missbildungen im Darmbereich. Sie sind sehr anfällig für Infektionen, da sie ein unterentwickeltes Immunsystem haben. Auch Leukämie tritt öfter bei ihnen auf und häufige Mittelohrentzündungen können zur Schwerhörigkeit führen. Die Entwicklung eines Betroffenen läuft sowohl hinsichtlich seiner Sprache als auch Motorik verzögert ab. Auch die intellektuellen Fähigkeiten sind geringer, allerdings ist der Grad der Abweichung variabel, und nur ein kleiner Teil der Betroffenen ist schwer geistig behindert.

Diagnose

Die Diagnose kann bereits vor der Geburt des Kindes erstellt werden. Alle Frauen ab dem 35. Lebensjahr können eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse in Anspruch nehmen, bei der auch die Art der Trisomie (Freie Trisomie 21, Translokations-Trisomie 21, Mosaik-Trisomie 21) sicher festgestellt werden kann.

Eine weitere Art der Diagnose ist die so genannte Nackentransparenzmessung. Hierbei wird eine Untersuchung der Nackendichte des Embryos mit Hilfe eines Ultraschallgerätes durchgeführt. Embryos mit einer Trisomie haben in den meisten Fällen einen dickeren Nacken als gesunde Embryos. Da auch viele gesunde Embryonen eine erhöhte Nackentransparenz besitzen, sollte bei einem positiven Befund die Diagnose noch durch andere Untersuchungen bestätigt werden, z.B. durch eine Chorionzottenbiopsie, bei der aus der Plazenta Gewebe entnommen und auf Trisomie untersucht wird. Die Genauigkeit dieser Untersuchung liegt bei 99,9 Prozent.

Therapie

Durch die Behandlung der Begleitmerkmale der Trisomie 21, wie Herzfehlbildungen, Darmerkrankungen und Infektionen, können Betroffene heute 50 Jahre und älter werden und oft ein selbständiges Leben führen. Ein Besuch beim Kieferorthopäden wegen Zahnfehlstellungen und gezielter Sprachunterricht können das Leben in späteren Jahren erleichtern.
Wichtig ist es, den Eltern zu zeigen, dass ihr krankes Kind auch ein glückliches Kind sein kann.