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APC-Resistenz

Überblick

Synonyme: Faktor-V-Leiden, Faktor-V-Leiden-Mutation, Faktor-V-Resistenz

Die APC-Resistenz ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Dabei besteht eine Resistenz gegen das aktivierte Protein C (APC), so dass sich dieses nicht hemmend auf die Blutgerinnung einwirken kann. So besteht eine erhöhte Gefahr, dass sich in den Venen Blutgerinnsel bilden.
Menschen, die von dieser Erbkrankheit betroffen sind, haben ein erhöhtes Risiko, eine Thrombose zu bekommen.
Die Genmutation wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, es reicht aus, wenn nur ein Elternteil ein defektes Gen an ein Kind vererbt, um es erkranken zu lassen. Das Kind besitzt dann ein gesundes und ein krankes Gen. Trotzdem ist die Gefahr für das Kind, eine Thrombose zu bekommen, bereits fünf- bis zehnfach höher als bei gesunden Kindern. Sollte das Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen bekommen haben, besteht jedoch sogar eine fünfzig- bis hundertfach höhere Thrombosegefahr. Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, wenn ein Elternteil die Mutation besitzt, liegt bei 50 Prozent. Sollten beide Eltern das defekte Gen besitzen, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 75 Prozent, also von vier Kindern wären drei krank.
In Europa haben, je nach Gegend, 2-15 Prozent aller Menschen mindestens ein defektes Gen, die Mutation ist also unter Europäern relativ häufig. Bei Asiaten, Afrikanern sowie den Ureinwohnern Australiens und Amerikas kommt die Mutation dagegen nicht vor.

Ursachen

Die Ursache dieser Störung liegt in einer Mutation im Gen für den Faktor V der Gerinnungskaskade. Diese Mutation wurde in der holländischen Stadt Leiden entdeckt, worauf sich der Name Faktor-V-Leiden-Mutation bezieht. Das Faktor-V-Protein hält eine einmal in Gang gekommene Gerinnung in Gang und sorgt dafür, dass das Blut vollständig gerinnt (z. B. in einer Wunde). „Gegenspieler“ ist das aktivierte Protein C (APC), das an das Faktor-V-Protein bindet und es dadurch abschaltet. So wird verhindert, dass unkontrolliert Blutgerinnsel im Körper entstehen. Die Mutation hat nun zur Folge, dass der Organismus eine Resistenz gegen das aktivierte Protein C entwickelt, so dass es nicht mehr an das Faktor-V-Protein binden und es somit auch nicht hemmen kann. Infolgedessen besteht eine erheblich höhere Wahrscheinlichkeit zur Bildung von Blutgerinnseln (Thromben) im Körper. Solche Thromben können Venen verstopfen und zum Absterben von Gewebe führen.

Symptome

Die APC-Resistenz an sich bringt noch keine Symptome mit sich. Ein Kind mit dieser Mutation kann durchaus bis ins Erwachsenenalter völlig beschwerdefrei leben.
Jedoch besteht die Neigung zur Thrombosenbildung. Wenn ein Thrombus eine Vene verschließt, kann durch diese Vene nicht mehr genug Blut abtransportiert werden und der entsprechende Körperteil schmerzt und schwillt an. Erste Symptome sind ein wärmendes Spannungsgefühl, die Haut kann sich lila verfärben. Betroffene Körperteile sind meistens die Bein- oder die Beckenvenen.
Ein Blutgerinnsel kann sich lösen und eine andere Vene verstopfen. So können Blutgerinnsel aus den tiefen Beinvenen zu den Lungenvenen gelangen und eine Lungenembolie (Blutgerinnsel in der Lunge) verursachen. Das Risiko, einen Herzinfarkt zu erleiden, ist bei Trägern des Faktor-V-Leiden-Gens erhöht.

Diagnose

Eine Diagnose bei Kindern ist empfehlenswert, wenn bekannt ist, dass mindestens einer der Eltern Genträger ist. Ansonsten wird die Diagnose dann gestellt, wenn eine Thrombose auftritt. Dazu wird Blut abgenommen und die Gerinnungszeit nach Gabe von aktiviertem Protein C gemessen. Tritt keine verlängerte Gerinnungszeit auf, lautet die Diagnose APC-Resistenz. Ein Gentest zur Bestätigung wird empfohlen, um festzustellen, ob der Patient ein oder zwei defekte Gene besitzt. Das Thromboserisiko ist bei Trägern von zwei defekten Genen erheblich höher als bei Trägern von nur einem Gen.

Therapie

Die Krankheit selbst kann nicht therapiert und geheilt werden. Ihre Folgen lassen sich jedoch mit Medikamenten behandeln. Sobald ein Blutgerinnsel aufgetreten ist, wird mit der Behandlung begonnen. Dazu werden gerinnungshemmende Medikamente gegeben, entweder in Spritzen- (Heparin) oder Tablettenform (Vitamin-K-Antagonisten).
Um die Entstehung von Thrombosen nach einer Operation zu verhindern, gibt man betroffenen Patienten vor Operationen ebenfalls einen Gerinnungshemmer.

Prophylaxe

Gerade für Menschen mit APC-Resistenz sind lange Reisen nicht empfehlenswert, da dies die Entstehung von Thrombosen fördert. Auch Übergewicht, Rauchen und die Einnahme der Antibabypille steigern das Risiko auf ein Blutgerinnsel erheblich.

 

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